Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
Do tego jednoośrodkowego badania kliniczno-kontrolnego włączono 13 chorych na chorobę Fabry'ego leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Careggi University Hospital we Florencji oraz 13 zdrowych osób.
W artykule przeglądowym opisano m.in. objawy kliniczne, diagnostykę, leczenie i patomechanizm niedoboru AADC – choroby prowadzącej do ciężkiego połączonego niedoboru serotoniny, dopaminy, noradrenalny i adrenaliny.
Chociaż patomechanizm poszczególnych zaburzeń jest złożony, objawy niedoboru AADC można powiązać z dominującymi nieprawidłowościami na trzech poziomach układu nerwowego.
Prezentujemy pierwszą część Stanowiska ILAE Task Force on Nosology and Definitions, stanowiącą opis zespołów padaczkowych o początku w wieku dziecięcym (2–12 lat) wraz z komentarzem redakcyjnym.
Postępy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni są bez wątpienia jednym z bardziej spektakularnych osiągnięć medycyny w ostatnich latach. Artykuł przybliża najważniejsze dane kliniczne i genetyczne oraz najnowsze strategie leczenia.
Do 31 marca br. możliwe będzie wystawianie e-recept w dwóch schematach (dotychczasowym oraz nowym), natomiast 1 kwietnia br. planowane jest uruchomienie w systemie informatycznym reguł odrzucających próby zapisu e-recepty wystawionej według dotychczasowego schematu dawkowania.
NIA opublikowała zalecenia dotyczące konsultacji w przypadku „drobnej dolegliwości”. To element walki o usankcjonowanie i finansowanie świadczeń z zakresu opieki farmaceutycznej. Co na to samorząd lekarski?