Autorzy zebrali informacje na temat obciążenia chorobą od nastolatków mieszkających w trzech krajach europejskich. Oceniono też perspektywę opiekunów i pracowników służby zdrowia opiekujących się tą grupą pacjentów.
Według autorów omawianego badania jego wyniki sugerują, że choroba Fabry'ego może występować częściej niż wcześniej szacowano, a badania przesiewowe noworodków mogą pomóc w ustaleniu rozpoznania u wielu pomijanych dotąd pacjentów.
Celem artykułu jest podsumowanie najnowszego piśmiennictwa dotyczącego epidemiologii, oceny i diagnostyki urazów nieprzypadkowych swoistej dla niemowląt. Opisano w nim także aktualne, oparte na danych naukowych metody zapobiegania urazom nieprzypadkowym.
W artykule przeglądowym opisano m.in. objawy kliniczne, diagnostykę, leczenie i patomechanizm niedoboru AADC – choroby prowadzącej do ciężkiego połączonego niedoboru serotoniny, dopaminy, noradrenalny i adrenaliny.
Chociaż patomechanizm poszczególnych zaburzeń jest złożony, objawy niedoboru AADC można powiązać z dominującymi nieprawidłowościami na trzech poziomach układu nerwowego.
Prezentujemy pierwszą część Stanowiska ILAE Task Force on Nosology and Definitions, stanowiącą opis zespołów padaczkowych o początku w wieku dziecięcym (2–12 lat) wraz z komentarzem redakcyjnym.
Najważniejsze osiągnięcia w dziecinie neurologii dziecięcej z ostatnich 2 lat dotyczą postępu w zakresie diagnostyki genetycznej, zwłaszcza tzw. encefalopatii padaczkowych i rozwojowych, a także nowych możliwości leczenia różnych zespołów chorobowych.
W artykule omówiono nowe dane kliniczne dotyczące m.in. leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a, padaczki, stwardnienia rozsianego oraz rdzeniowego zaniku mięśni.
Do 31 marca br. możliwe będzie wystawianie e-recept w dwóch schematach (dotychczasowym oraz nowym), natomiast 1 kwietnia br. planowane jest uruchomienie w systemie informatycznym reguł odrzucających próby zapisu e-recepty wystawionej według dotychczasowego schematu dawkowania.
NIA opublikowała zalecenia dotyczące konsultacji w przypadku „drobnej dolegliwości”. To element walki o usankcjonowanie i finansowanie świadczeń z zakresu opieki farmaceutycznej. Co na to samorząd lekarski?