Metoda szybkiego wykrywania mutacji genowych odpowiedzialnych za późnoniemowlęcą postać ceroidolipofuscynozy
20.06.2000
Clinical Chemistry, 2000; 46: 1696-1699
Wybrane treści dla pacjenta
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
-
Ostre uszkodzenie nerek w ciąży
Co to jest ostre uszkodzenie nerek i jakie są jego przyczyny w ciąży? Jak się objawia i jak często występuje ostre uszkodzenie nerek w ciąży? Jak przebiega leczenie?
-
Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami)
Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.