Poradnictwo genetyczne w kardiomiopatiach. Omówienie stanowiska European Society of Cardiology 2010
01.09.2011
Na podstawie: Charron P., Arad M., Arbustini E. i wsp.: Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the E uropean Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases.
prof. dr hab. med. Zofia T. Bilińska1, dr hab. med. Rafał Płoski2
Eur. Heart J., 2010; 31: 2715–2726
Wybrane treści dla pacjenta
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
-
Toksoplazmoza w ciąży
Toksoplazmoza jest jedną z najbardziej rozpowszechnionych chorób pasożytniczych u człowieka, wywołaną pierwotniakiem Toxoplasma gondii.
-
Zakażenie wirusem cytomegalii w ciąży
Cytomegalia jest chorobą wywołaną przez wirus cytomegalii (cytomegalovirus – CMV). Szacuje się, że ok. 40–80% populacji (w zależności od regionu świata) jest zakażonych CMV.
-
Nadciśnienie przewlekłe u kobiet w ciąży
Nadciśnienie przewlekłe dotyczy ok. 1% kobiet w ciąży. W większości przypadku (ok. 95%) jest to nadciśnienie pierwotne (samoistne), w pozostałych przypadkach związane jest najczęściej z chorobami nerek, naczyń lub zaburzeniami endokrynologicznymi.
-
Znieczulenie do porodu
Silny ból jest bardzo mocnym czynnikiem stresogennym, wywołuje strach i może przedłużać akcję porodową. Ból zmniejsza łożyskowy przepływ krwi i zmniejsza efektywność skurczów macicy. Dlaczego więc tak małą liczbę znieczuleń regionalnych porodów wykonuje się w Polsce?
-
Małopłytkowość w czasie ciąży
Jednym z rodzajów małopłytkowości obserwowanych w okresie ciąży jest tzw. małopłytkowość ciążowa. Występuje ona nawet u 10% kobiet w ciąży, zwykle w III trymestrze. Małopłytkowość ciążowa najczęściej przebiega bezobjawowo, a postępowanie polega w większości przypadków na kontroli liczby płytek w czasie ciąży oraz po rozwiązaniu. Samoistny powrót liczby płytek do normy w czasie 2–12 tygodni od porodu potwierdza rozpoznanie
-
Ostre stłuszczenie wątroby ciężarnych
Ostre stłuszczenie wątroby ciężarnych jest rzadką, ale ciężką i gwałtownie przebiegającą chorobą, występującą w III trymestrze ciąży lub zaraz po porodzie.
-
Badania prenatalne
Badania prenatalne to metody diagnostyczne (inwazyjne i nieinwazyjne), którym poddaje się kobietę ciężarną w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych i innych poważnych chorób płodu.
-
Różyczka u kobiet w ciąży
Różyczka jest chorobą wirusową o miernej zakaźności, rozwijającą się tylko u ludzi. Jej przebieg jest zwykle łagodny, a poważne powikłania stwierdza się rzadko. Jednak zachorowanie na różyczkę u kobiet w ciąży, zwłaszcza w pierwszych 16 tygodniach, może być przyczyną poronienia, zgonu płodu lub porodu przedwczesnego oraz licznych wad wrodzonych.
-
Stan przedrzucawkowy i rzucawka
Choroba została po raz pierwszy rozpoznana prawie 2000 lat temu. Aulus Cornelius Celsus opisał w swym dziele De Medicina kobietę, u której występujące w czasie ciąży drgawki ustąpiły po porodzie. Chorobę nazwano rzucawką.
