mp.pl to portal zarówno dla lekarzy, jak i pacjentów — prosimy wybrać:

Kompendium chorób neurogenetycznych

  • Mukopolisacharydoza typu 1

    Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, glukozaminoglikanów (nazywanych dawniej mukopolisacharydami) wchodzących w skład proteoglikanów macierzy zewnątrzkomórkowej.

  • Choroba Fabry'ego

    Leczenie obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej.

  • Choroba Pompego – objawy kliniczne, diagnostyka, leczenie

    Choroba Pompego jest spowodowana defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glikogenu do glukozy.

  • Choroba Niemanna i Picka typu C

    Zaburzenie wewnątrzkomórkowego transportu cholesterolu i innych związków lipidowych na poziomie późnych endosomów i lizosomów, prowadzące do gromadzenia się lipidów w komórkach, głównie niezestryfikowanego cholesterolu w tkankach obwodowych z następowym powiększeniem śledziony i wątroby, oraz gangliozydów GM2 i GM3 w ośrodkowym układzie nerwowym z następowym pogorszeniem czynności poznawczych, porażeniem ruchów gałek ocznych do góry i w dół, ataksją, napadami padaczkowymi i/lub dystonią.

  • Choroba Charcota, Mariego i Tootha

    Przewlekła, najczęściej powoli postępująca, symetryczna polineuropatia dystalna z przeważającymi objawami ruchowymi i zazwyczaj mniej nasilonymi objawami czuciowymi, uwarunkowana mutacjami licznych genów kodujących białka odpowiedzialne za prawidłową strukturę i czynność nerwów obwodowych.

  • Zespół znikającej istoty białej

    Wrodzona leukoencefalopatia o początku klinicznym od urodzenia do wieku dorosłego, ujawniająca się najczęściej ataksją i/lub spastycznością, cechująca się charakterystycznymi zmianami neuroobrazowymi (sygnał istoty białej w badaniu RM podobny jak płynu mózgowo-rdzeniowego) i epizodami gwałtownego pogorszenia pod wpływem czynników stresowych; przyczyną są mutacje obu alleli jednego z pięciu genów kodujących podjednostki czynnika inicjującego translację u jądrowców 2B (EIF2B).

  • Zespół Retta

    Zespół całościowych zaburzeń rozwoju spełniający określone kryteria rozpoznania, występujący głównie u dziewczynek; należy do spektrum chorób spowodowanych mutacjami genu MECP2.

O tym się mówi
  • Zmiany w składce zdrowotnej dla przedsiębiorców
    Ministerstwo Finansów wyklucza możliwość powrotu do zasad, które obowiązywały przed wprowadzonym przez rząd PiS Polskim Ładem. Cofnięcie ich kosztowałoby około 10 mld zł.
  • Trzy średnie krajowe dla specjalistów?
    Co mogłoby skłonić młodych do pracy w publicznym sektorze? Przede wszystkim zmiana warunków pracy, lepsza organizacja, eliminacja absurdów i biurokracji i lepsze, bardziej efektywne wykorzystanie kompetencji lekarza.
  • Czeka nas nadpodaż lekarzy?
    Ministerstwo Zdrowia jest zadowolone ze skokowego wzrostu liczby studentów kierunków lekarskich i przewiduje, że już w 2025 roku będziemy obserwować wysycenie na pracę lekarzy, a w kolejnych latach pojawi się wyraźna ich nadpodaż.