Druga część stanowiska ILAE Task Force wraz z komentarzem redakcyjnym.
Wytyczne wraz z komentarzem redakcyjnym mają ułatwić rozpoznanie oraz ukierunkować diagnostykę etiologiczną i leczenie u pacjentów.
Prezentujemy pierwszą część Stanowiska ILAE Task Force on Nosology and Definitions, stanowiącą opis zespołów padaczkowych o początku w wieku dziecięcym (2–12 lat) wraz z komentarzem redakcyjnym.
Dzięki lepszemu poznaniu terapii ukierunkowanych przeciwko CGRP leczenie na podstawie indywidualnych cech pacjenta może odgrywać coraz większą rolę w terapii migreny. Jak dokładnie przebiega ten proces?
Celem niniejszej publikacji jest omówienie najważniejszych informacji z aktualnych wytycznych dot. opieki nad chorymi na mukowiscydozę (CF) wraz z komentarzami odzwierciedlającymi sytuację i praktykę kliniczną w Polsce.
Wytyczne International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology komentuje prof. Piotr Węgrzyn z Kliniki Położnictwa i Perinatologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Publikacja zawiera przegląd informacji pomocnych w procesie podejmowania decyzji w praktyce położniczej i wskazuje na konieczność zmiany obowiązujących obecnie zasad postępowania.
Wytyczne SOGC komentuje dr hab. n. med. Jacek Zamłyński.
Celem wytycznej jest przedstawienie obecnego stanu wiedzy na temat diagnostyki i leczenia obrzęku nieimmunologicznego płodu, ze szczególnym uwzględnieniem tych przyczyn zaburzenia, które można leczyć lub które są uwarunkowane genetycznie.
Choroba Huntingtona (chH) jest rzadką chorobą neurozwyrodnieniową uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Przyczyną chH jest nadmierna liczba powtórzeń trójnukleotydu CAG w obrębie genu HTT kodującego huntingtynę.
Poradnictwo genetyczne zaleca się u wszystkich chorych z kardiomiopatią, jeśli nie udowodniono, że ma charakter nabyty.
Polipowatość rodzinna (familial adenomatous polyposis – FAP) to uwarunkowana genetycznie choroba, która odpowiada za mniej niż 1% zachorowań na raka jelita grubego. Klasyczna postać choroby manifestuje się klinicznie obecnością co najmniej 100 polipów jelita grubego oraz szczególnymi objawami pozajelitowymi. Wyróżnia się także postać atypową (odznaczającą się m.in. mniejszą liczbą polipów i ich odmiennym umiejscowieniem; AFAP) oraz postać związaną z mutacją genu MUTYH (MAP). W opracowaniu zwięźle przedstawiono zalecenia ekspertów odnoszące się do sposobu postępowania z chorymi na FAP, AFAP i MAP.