KEL: Tajemnica lekarska w kontekście ochrony informacji genetycznej

Jak cytować: Pawlikowski J.: Kodeks Etyki Lekarskiej: odcinek 33: Tajemnica lekarska w kontekście ochrony informacji genetycznej. Med. Prakt., 2016; 4: 120–124

Od Autora: Niektóre treści zawarte w artykule zostały zaczerpnięte z monografii: J. Pawlikowski: Biobankowanie ludzkiego materiału biologicznego dla celów badań naukowych – aspekty organizacyjne, etyczne, prawne i społeczne. Lublin, 2013.

Artykuł 29. Kodeksu Etyki Lekarskiej (KEL) stwierdza: „Lekarz i współpracujące z nim osoby są obowiązane do zabezpieczenia poufności informacji zawartych w materiale genetycznym pacjentów i ich rodzin”.

Tajemnica lekarska obejmuje obowiązek ochrony danych o pacjencie, wśród których wyróżniają się informacje zawarte w materiale genetycznym. Zarówno KEL, jak i ustawodawca (vide: ustawa o ochronie danych osobowych¹) wyróżniają dane genetyczne wśród innych danych medycznych, podkreślając ich sensytywny charakter, co skutkuje zobowiązaniem lekarza do ich szczególnej ochrony.² Wynika to w dużej mierze z faktu, że dane genetyczne są indywidualne, stosunkowo trwałe, niezmienne, o znaczącym potencjale prognostycznym, a przede wszystkim współdzielone z krewnymi, dlatego ewentualne konsekwencje ich ujawnienia mogą dotyczyć wielu osób. Konsekwencją tego jest pojawianie się regulacji normatywnych ukierunkowanych na ochronę prywatności osób, których dotyczą informacje genetyczne oraz zapobieganie przejawom dyskryminacji genetycznej.³ Choć takie wyróżnienie danych genetycznych na tle innych danych medycznych wzbudza wątpliwości i może się spotkać z zarzutem pozbawionego podstaw naukowych ekscepcjonalizmu genetycznego, to jednak jest ono silnie obecne w postawach społecznych.⁴ Szczególna wrażliwość kulturowa na dane genetyczne wynika również z historycznych obciążeń związanych z niektórymi praktycznymi zastosowaniami genetyki.⁵ W literaturze etycznej poruszano szczególnie problemy diagnostyki genetycznej (zwłaszcza preimplantacyjnej i prenatalnej), poradnictwa genetycznego (sposób i zakres przekazywanych informacji, poszanowanie autonomii pacjenta) oraz związki genetyki z ideologią eugeniczną. W ostatnim czasie często podnosi się kwestie szerokiego wykorzystania testów genetycznych w celach genealogicznych i prognostycznych oraz komercjalizacji badań genetycznych.⁶ W badaniach naukowych opartych na sekwencjonowaniu ludzkiego genomu podkreśla się z kolei problem informowania o przypadkowych znaleziskach zawierających informacje istotne dla zdrowia. Zrozumienie przez lekarza kulturowych uwarunkowań szczególnego charakteru informacji genetycznej może go motywować do lepszej ochrony danych genetycznych i zapobiegania stygmatyzacji i dyskryminacji społecznej na tej podstawie.

Filozoficzno-społeczne uwarunkowania szczególnej wrażliwości informacji genetycznej

Społeczne przekonanie o szczególnej wrażliwości danych genetycznych oraz związane z tym obawy przed stygmatyzacją i dyskryminacją genetyczną wynikają w dużej mierze z ideologizacji genetyki i oddziaływania odkryć genetycznych na społeczno-kulturową percepcję zdrowia i choroby (zjawisko genetyzacji).
Ideologizacja genetyki prowadzi do licznych uproszczeń na poziomie społecznym, prawnym i filozoficznym. Szczególnie groźne dla respektowania godności osoby ludzkiej jest rozpowszechnienie przekonań opartych na redukcjonizmie i determinizmie genetycznym. Redukcjonizm w nauce jest koniecznym założeniem metodologicznym. Redukcjonizm metodologiczny (słaby) nie wyklucza jednak konieczności szerszego spojrzenia na fenomen życia i respektuje złożoną i nieredukowalną strukturę tego zjawiska. Natomiast redukcjonizm ontologiczny (mocny), który pojawia się na poziomie społecznym w procesie ideologizacji nauki, może prowadzić do eksponowania jednego lub kilku aspektów złożonego zjawiska życia, co bywa połączone z deprecjonowaniem innych jego wymiarów. Redukcjonizmowi ontologicznemu towarzyszyć może często determinizm, czyli przekonanie, że na kształt i rozwój różnych zjawisk i procesów ma znaczący wpływ jeden czynnik lub grupa podobnych czynników, które możemy kontrolować, a przez to powodować pojawienie się określonych skutków albo im zapobiegać. Redukcjonizm genetyczny powiązany z determinizmem genetycznym przyjmuje warunkowanie genetyczne jako główną, a niekiedy jedyną przyczynę stanu i funkcji organizmu, w tym jego chorób. Współcześnie pojawiają się nawet tendencje do genetycznego esencjalizmu, czyli utożsamiania istoty człowieka z wyposażeniem genetycznym, kiedy geny uznawane są za „kod życia”, „program życia”, „księgę życia”, „świętego Graala” czy „kod kodów”.⁷ D. Nelkin i M.S. Linde w książce „The DNA Mystique” wskazują, że genom stał się współczesną metaforą duszy, która w ten sposób została zbiologizowana.⁸
W naukach społecznych pojawia się pojęcie „nowej genetyki” jako ideologicznej wizji związanej z postępem genetyki, która powstała dzięki zmapowaniu ludzkiego genomu. Jej cechami są: globalizacja badań w zakresie genetyki, rozwój nowych gałęzi przemysłu farmaceutycznego i diagnostycznego towarzyszącego tym badaniom, znacząca, a niekiedy nawet główna, rola kategorii genetycznych w kształtowaniu wyobrażeń kulturowych dotyczących pokrewieństwa, własności, dobrego życia, populacji, a nawet zarządzania.⁹ Uproszczona wizja genetyki i jej możliwości prowadzą do zjawiska genetyzacji na poziomie społecznym. Polega ono na przecenianiu wpływu genów jako czynników sprawczych choroby i niedoceniania czynników środowiskowych, stylu życia i innych (E. Juengst nazywa to „genetycznym imperializmem”).¹⁰ Proces genetyzacji różnych sfer ludzkiego życia (np. ubezpieczenia zdrowotne, zatrudnienie) widoczny w niektórych krajach rozwiniętych jest efektem ubocznym szeroko dostępnej diagnostyki genetycznej.
Zjawisko genetyzacji ma istotne implikacje dla praktyki klinicznej. Dynamiczny rozwój badań molekularnych sprawił, że już w latach 70. XX wieku gen stał się swoistym kluczem do kulturowej konceptualizacji zdrowia i choroby.¹¹ Utwierdza to postrzeganie choroby w kategoriach biomedycznych. Natomiast reklasyfikacja chorób przebiegająca w kierunku przymiotnika „genetyczne” może prowadzić do społecznej stygmatyzacji chorego ze względu na negatywne społeczne konotacje tego terminu.¹² Co ciekawe, genetyzacja nie dotyka w takim samym stopniu różnych obszarów medycyny, przecenianie czynników genetycznych w rozwoju chorób psychicznych kontrastuje bowiem z ich niedocenianiem w szacowaniu ryzyka chorób układu naczyniowo-sercowego.¹³ Kulturowa wrażliwość na informację genetyczną powinna być szczególną motywacją do ochrony danych genetycznych przez lekarza. Należy również dbać o to, aby – jak zauważa prof. A. Paszewski – kategorie genetyczne nie zdominowały naszej kultury, oraz troszczyć się o prymat osoby nad osobnikiem, społeczeństwa nad populacją i wartości kulturowych nad biologicznymi.¹⁴

Ryzyko dyskryminacji i stygmatyzacji genetycznej

Rozwój genetyki i zjawisko genetyzacji społecznej wywołały dyskusje wokół ryzyka dyskryminacji opartej na wyposażeniu genetycznym. Dyskryminacja genetyczna jest definiowana jako nieusprawiedliwione względami obiektywnymi niekorzystne traktowanie danej osoby lub członków jej rodziny na podstawie prawdziwych lub domniemanych różnic między genetyczną konstytucją tej osoby a „normalnym” genomem. Takie postępowanie jest szczególnie dotkliwe, kiedy objawy choroby jeszcze nie wystąpiły, a stwierdzono jedynie nosicielstwo genu. Ryzyko wynika zatem głównie z możliwości zastosowania prognostycznych testów genetycznych. Dyskryminacja, jako przejaw ograniczenia w przysługujących prawach, wiąże się również ze stygmatyzacją, a więc negatywnym postrzeganiem danej osoby lub grupy na podstawie jej cech genetycznych.
Najpoważniejsze obawy o dyskryminację wiążą się z wykorzystywaniem informacji genetycznej w obszarze ubezpieczeń i zatrudnienia. Dyskryminacja ze względu na dziedzictwo genetyczne może się jednak przejawiać również w dostępie do edukacji, adopcji czy kredytów, albo w nacisku na decyzje ograniczające posiadanie potomstwa, oraz dotyczyć rasy, płci lub pochodzenia etnicznego.¹⁵ Karta Praw Podstawowych Unii Europejskiej w art. 21 wymienia „cechy genetyczne” jako jedną z podstaw niedozwolonej dyskryminacji. Podobnie Europejska Konwencja Bioetyczna w art. 11 odnosi się do „charakterystyki genetycznej” (art. 11).¹⁶ Zasadniczo dopuszcza się wykonywanie prognostycznych testów genetycznych dla celów zdrowotnych lub badań naukowych, natomiast zakazuje się ich wykonywania w związku z ubezpieczeniem i zatrudnieniem.
W celu skutecznego zapobiegania dyskryminacji i stygmatyzacji genetycznej należy zagwarantować poufność danych genetycznych, uregulować zasady wykorzystania informacji genetycznej, szczególnie poza opieką zdrowotną,¹⁷ oraz podnieść poziom edukacji społecznej w zakresie genetyki.¹⁸
Polski kodeks pracy nie zawierał dotychczas żadnych odwołań do wykonywania testów genetycznych związanych z zatrudnieniem lub pracą.
Zdaniem J. Kapelańskiej-Pręgowskiej najlepszym wyjściem respektującym prywatność osoby badanej na zlecenie pracodawcy jest ujawnienie mu jedynie informacji o istnieniu lub braku przeciwwskazań do zatrudnienia osoby, bez prawa wglądu w szczegółowe wyniki i dokumentację medyczną.¹⁹ Niedopuszczalność żądania przez zakład ubezpieczeń poddania się badaniom genetycznym w celu oceny ryzyka ubezpieczeniowego, ustalenia prawa do świadczenia i wysokości tego świadczenia przewiduje art. 21 ust. 1 ustawy z dnia 22 maja 2003 r. o działalności ubezpieczeniowej.²⁰ Należy również pamiętać, aby zapewnić bezpieczeństwo danych genetycznych przechowywanych w bazach i rejestrach w formie elektronicznej. Przy jakimkolwiek ich przetwarzaniu do celów naukowych należy je poddać anonimizacji.

Podsumowanie

Obserwując dynamiczny rozwój współczesnej genetyki, należy mieć świadomość zarówno jej możliwości, jak i ograniczeń, aby właściwie kształtować społeczny i indywidualny stosunek do tej dziedziny. Należy dołożyć wszelkich starań w celu zabezpieczenia poufności informacji zawartych w materiale biologicznym pacjentów i ich rodzin oraz ze szczególną wrażliwością odnosić się do przekazywania informacji o obciążeniu genetycznym. Dane genetyczne powinny odgrywać pozytywną rolę w decyzjach pacjenta (np. wyborze zawodu, prokreacji) i terapii chorób genetycznie uwarunkowanych, natomiast należy zapobiegać ich wykorzystywaniu w celu selekcji, stygmatyzacji i dyskryminacji pacjentów. Ważne w tym kontekście jest jednak rozwijanie nie tylko „etyki regulacji” (deontologicznych i prawnych), ale również „etyki kulturowej” kształtującej społeczne i indywidualne postawy w oparciu o poszanowanie godności każdego człowieka.

KOMENTARZ

prof. dr hab. n. med. Marek Sanak
Zakład Biologii Molekularnej i Genetyki Klinicznej, II Katedra Chorób Wewnętrznych im. prof. Andrzeja Szczeklika, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie

Jak cytować: Sanak M.: Komentarz. W: Pawlikowski J.: Kodeks Etyki Lekarskiej: odcinek 33: Tajemnica lekarska w kontekście ochrony informacji genetycznej. Med. Prakt., 2016; 4: 124

Regulacje prawne dotyczące ochrony informacji genetycznej pozostawiają wiele wątpliwości interpretacyjnych. Włączone są w zbiór dwóch osobnych działów: ochrony danych osobowych i ochrony informacji medycznych.¹ Materiał genetyczny pozwalający na identyfikację osobniczą, a także na ustalenie dziedziczonych wariantów genetycznych i mutacji powodujących choroby, może być izolowany praktycznie z każdej próbki biologicznej, w której się znajdują komórki. Składa sie na niego genom jądra komórkowego oraz genom obecnych w cytoplazmie mitochondriów. Uzyskanie takiej informacji wymaga wykonania badania laboratoryjnego nazywanego badaniem genetycznym lub molekularnym. Pierwszy z terminów jest bardziej ogólny, obejmuje np. badanie cytogenetyczne z wykorzystaniem mikroskopii do oceny budowy chromosomów, w drugim zaś są wykorzystane techniki biologii molekularnej. Od wyniku badania molekularnego oczekuje się odpowiedzi na podstawowe pytania kliniczne: jaka mutacja spowodowała chorobę?, czy pacjent jest nosicielem mutacji, ponieważ jego krewny jest chory? W niedalekiej przyszłości rozpowszechnienie i obniżenie kosztów badań molekularnych o dużej przepustowości zmieni kategorię tego wyniku z badania celowanego na badanie przesiewowe. Pierwszą próbę takiego badania ma za sobą społeczeństwo amerykańskie. Firma 23andMe oferowała w przystępnej cenie (99 USD) test, w którym po przesłaniu próbki śliny zainteresowany otrzymywał wynik określający na podstawie oznaczenia wariantów pojedynczego nukleotydu ryzyko zachorowania na 254 choroby. Po ostrzeżeniu przesłanym w listopadzie 2013 roku przez Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) w ciągu tygodnia zaprzestano kampanii internetowej oraz sprzedaży testu.²

Wynik celowanego badania molekularnego jest odpowiedzią na pytanie klinicysty, natomiast badanie przesiewowe ujawnia informacje czasem trudne do właściwej interpretacji nawet przez doświadczonego genetyka klinicznego. W kolejnym odcinku z cyklu poświęconego Kodeksowi Etyki Lekarskiej, dotyczącym tajemnicy lekarskiej w kontekście informacji genetycznej, Autor przedstawia problemy związane z wyjątkowością informacji genetycznej, ryzykiem dyskryminacji oraz często spotykaną tendencją do przeceniania wpływu dziedziczenia: na organizm – w postaci determinizmu genetycznego, a na społeczeństwo – wskutek genetyzacji. Są to problemy wymagające lepszych rozwiązań. Na przykład stwierdzenie na podstawie molekularnego badania celowanego mutacji (V600E BRAF) w komórkach czerniaka daje choremu szansę nowoczesnego leczenia wemurafenibem. Nie zachodzi przy tym żadne ryzyko ujawnienia wrażliwej informacji genetycznej, ponieważ ta mutacja nie występuje w innych komórkach organizmu. Skrajnym przykładem drugiego bieguna genetyki jest molekularne badanie wykrywające obecność genomu wirusa brodawczaka ludzkiego w wymazie z szyjki macicy. Oprócz bardzo ważnej informacji dla zakażonej pacjentki, stawia ją przed problemem ujawnienia tego faktu partnerowi. A przecież taki test należy do kategorii badania mikrobiologicznego, a nie genetycznego. By zrozumieć wątpliwości interpretacyjne badań genetycznych, warto się zapoznać z opublikowanym w marcu tego roku w czasopiśmie „Science” badaniem, w którym brytyjscy genetycy poszukiwali mutacji powodujących brak czynnościowego białka u osób, których rodzice byli spokrewnieni.³ Jednym z niespodziewanych wyników było stwierdzenie objawów choroby zaledwie u 16% homozygot dla mutacji powodujących brak białka. Zatem daleko jeszcze do właściwej interpretacji stanu klinicznego na podstawie przesiewowego badania genetycznego, chociaż odwrotne badanie, czyli znalezienie mutacji w przypadku obecności choroby, udaje się bardzo często.