Zaburzenia pamięci, marskość wątroby i zaćma słonecznikowa u 41-letniego mężczyzny
Choroby metaboliczne. Zaburzenia pamięci, marskość wątroby i zaćma słonecznikowa u 41-letniego mężczyzny
26.11.2014
Tomasz Litwin1, Ewa Langwińska-Wośko2, Anna Członkowska1
Wybrane treści dla pacjenta
-
Cystynuria
Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
-
Choroba Kawasakiego
Choroba Kawasakiego to zapalenie tętnic, głównie małych i średnich. Choroba Kawasakiego występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. W większości przypadków ustępuje bez długoterminowych powikłań.
-
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
-
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek
Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek to wrodzona choroba obu nerek, objawiająca się obecnością licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki. Choroba jest uwarunkowana genetycznie.
-
Zaćma
Zmętnienie soczewki nazwamy zaćmą. Zaćma może powstać m.in. w wyniku urazu oka, stanów zapalnych błony naczyniowej oraz stosowania niektórych leków, na przykład długotrwałego miejscowego lub ogólnego używania kortykosteroidów.
-
Zaburzenia pamięci
Zaburzenia pamięci występujące sporadycznie (np. trudności z przypomnieniem sobie, gdzie zostawiło się klucze) mogą wystąpić u każdej zdrowej osoby. Na zdolność koncentracji i zapamiętywania wpływa nie tylko stan zdrowia, ale także czynniki przemijające – czy dana osoba jest wypoczęta, czy w danym momencie przeżywa stres psychiczny, czy dociera do niej dużo bodźców. Pamięć robocza służy do przechowywania danych potrzebnych na bieżąco do wykonania danej czynności. Jej zaburzenia powodują zapominanie, np. numeru telefonu, gdzie został samochód na parkingu. Najcięższy stopień zaburzeń poznawczych to otępienie (demencja).
-
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
-
Choroba Wilsona
Choroba Wilsona jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Nadmiar miedzi wchłoniętej z przewodu pokarmowego nie jest wydalany przez wątrobę i gromadzi się w jej komórkach.
-
Czy długotrwałe stosowanie izotretynoiny może powodować problemy z pamięcią?
Czy długotrwałe stosowanie izotretynoiny może powodować trwałe uszkodzenia pamięci?
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
