Metody diagnostyczne i algorytm postępowania w diagnostyce mutacji w BRCA 1/2
17.11.2015
dr hab. med. Bartosz Wasąg
Katedra i Zakład Biologii i Genetyki, Gdański Uniwersytet Medyczny
Wybrane treści dla pacjenta
-
Rak jajnika
W początkowych stadiach rozwoju rak jajnika zazwyczaj nie daje żadnych objawów, dopiero gdy choroba jest bardziej zaawansowana, pojawiają się objawy ze strony przewodu pokarmowego. Regularne wizyty u ginekologa oraz USG przezpochwowe pomagają rozpoznać wczesne stadium nowotworu.
-
Wybrane markery nowotworowe
Mianem markerów nowotworowych określa się substancje, których obecność per se albo ich zwiększone stężenie w organizmie wiąże się z rozwojem nowotworu. Są to zarówno substancje nieobecne u zdrowych ludzi, jak i związki występujące w prawidłowych warunkach, ale w znacznie mniejszych stężeniach lub tylko na pewnym etapie rozwoju człowieka.
-
Nefropatia zaporowa
Nefropatią zaporową nazywamy nieprawidłowości w budowie oraz czynności nerek, których przyczyną jest utrudnienie odpływu moczu na skutek częściowej lub całkowitej niedrożności dróg moczowych.
-
Mutacje genu BRCA1 i BRCA2 – uwarunkowany genetycznie rak piersi, jajnika, gruczołu krokowego i trzustki
Niektóre nowotwory złośliwe są związane z mutacjami w określonych genach. Wiadomo, że mutacje BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, gruczołu krokowego i trzustki. Obecnie można wykonać badanie genetyczne pozwalające stwierdzić, czy u danej osoby występuje dana mutacja. O zasadności wykonania takiego badania należy porozmawiać z lekarzem genetykiem. Badanie takie wystarczy wykonać raz w życiu