Jakie badania należy zlecić w pokrzywce barwnikowej?

U dzieci rozpoznanie mastocytozy najczęściej ustala się na podstawie obrazu klinicznego. Typowe zmiany skórne i obecność objawu Dariera (p. pyt.: Jaką chorobę rozpoznać u małego dziecka z licznymi, brunatnymi grudkami na całym ciele, które po potarciu dają reakcję rumieniowo-obrzękową ze świądem?) są zwykle wystarczające do rozpoznania choroby przez dermatologa, jednak w celu ostatecznego potwierdzenia rozpoznania oraz wykluczenia innych schorzeń o zbliżonym obrazie klinicznym (tj. pokrzywkowa postać histiocytozy z komórek Largerhansa, limfohistiocytoza, wysiewne gruczolaki potowe [syringoma]), liczne mięśniaki gładkie (leyomioma), nacieki i zmiany skórne w przebiegu nowotworów hematologicznych (białaczki, chłoniaki, xanthogranuloma juvenile, pokrzywka przewlekła, reakcje polekowe) zaleca się biopsję skóry w celu wykazania charakterystycznych nacieków z komórek tucznych.

U wszystkich chorych z rozpoznaną mastocytozą skórną należy oznaczyć stężenie tryptazy w surowicy krwi oraz wykonać podstawowe badania laboratoryjne (tj. morfologia z rozmazem). Jeżeli stężenie tryptazy nie przekracza 20 ng/ml i wyniki ww. badań laboratoryjnych są w granicach normy oraz nie ma objawów choroby układowej lub podejrzenia zespołu mielodysplastycznego lub mieloproliferacyjnego, można rozpoznać mastocytozę skórną i obserwować pacjenta. Jeżeli stężenie tryptazy wynosi 20 ng/ml lub jest nieznacznie większe, to przy braku objawów układowych zaleca się ocenę enzymu raz na 1–3 lat do okresu pokwitania. Jeżeli zmiany skórne utrzymują się po 18. rż., zawsze zaleca się wykonanie biopsji szpiku, podobnie jak u dorosłych, u których choroba rozpoczęła się po okresie dojrzewania. Pacjentów z narastającym lub stale się utrzymującym dużym stężeniem tryptazy należy kierować do specjalistycznych ośrodków leczenia mastocytozy („European Mastocytosis Support Network” – www.mastocytosis.eu).

Ze względu na niewielkie prawdopodobieństwo rozwoju choroby układowej biopsja szpiku standardowo nie jest zalecana. Wykonywana jest w nielicznych, rzadkich przypadkach, np. u dzieci, które słabo się rozwijają i u których wyjściowe stężenie tryptazy w surowicy jest duże (>100 ng/ml), długotrwale utrzymuje się na wysokim poziomie lub ulega zwiększeniu oraz u dzieci z hepatomegalią, splenomegalią i/lub limfadenopatią o nieznanej przyczynie, nieprawidłowymi wynikami badań hematologicznych oraz innymi objawami wskazującymi na zajęcie narządów wewnętrznych.

Piśmiennictwo

1. Alvarez-Twose I., Vano-Galvan S., Sanchez-Munoz L. i wsp.: Increased serum baseline tryptase levels and extensive skin involvement are predictors for the severity of mast cell activation episodes in children with mastocytosis. Allergy, 2012; 67: 813-821
2. Azana J.M., Torrelo A., Matito A.: Update on Mastocytosis (Part 1): Pathophysiology, Clinical Features, and Diagnosis. Actas Dermosifiliogr., 2016; 107 (1): 5-14
3. Barnes M., Van L., DeLong L., Lawley L.P.: Severity of cutaneous findings predict the presence of systemic symptoms in pediatric maculopapular cutaneous mastocytosis. Pediatr. Dermatol., 2014; 31: 271-275
4. Broesby-Olsen S., Dybedal I., Gulen T. i wsp.: Multidisciplinary Management of Mastocytosis: Nordic Expert Group Consensus. Acta Derm. Venereol., 2016; 96: 602–612
5. Castells M., Metcalfe D.D., Escribano L.: Diagnosis and treatment of cutaneous mastocytosis in children: Practical recommendations. Rev. Chil. Pediatr., 2016; 87 (3): 204-207
6. Gülen T., Nihal Ö., Hilmi A. i wsp.: Childhood mastocytosis: results of a single center. Turk Pediatri Ars, 2015; 50: 108-113
7. Hartmann K., Escribano L., Grattan C. i wsp.: Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis; the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology. J. Allergy Clin. Immunol., 2016; 137: 35–45
8. Lange M., Niedoszytko M., Renke J. i wsp.: Clinical aspects of paediatric mastocytosis: a review of 101 cases. J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol., 2013; 27: 97-102
9. Lange M., Niedoszytko B., Górska A. i wsp.: Mastocytosis in children and adults: clinical disease heterogeneity. Arch. Med. Sci., 2012; 8: 533-541
10. Meni C., Bruneau J., Georgin-Lavialle S. i wsp.: Paediatric mastocytosis: a systematic review of 1747 cases. Br. J. Dermatol., 2015; 172: 642-651
11. Torrelo A., Alvarez-Twose I., Escribano L.: Childhood mastocytosis. Curr. Opin. Pediatr., 2012; 24: 480-486
12. Valent P., Escribano L., Broesby-Olsen S. i wsp.: Proposed dagnostic algorithm for patients with suspected mastocytosis: a proposal of the European Competence Network on Mastocytosis. Allergy, 2014; 69: 1267–1274
13. Wiechers T., Rabenhorst A., Schick T. i wsp.: Large maculopapular cutaneous lesions are associated with favorable outcome in childhood-onset mastocytosis. J. Allergy Clin. Immunol., 2015; 136 (6): 1581-90.e1-3. doi: 10.1016/j.jaci.2015.05.034. Epub 2015 Jul 4
14. British Association of dermatologists patient information leaflet produced Sept 2008 updayed Jan 2012, July 2015
15. International Consensus Statements, Position Papers and WHO Criteria-Medical References Mastocytosis and Mast Cell Activation Syndromes January 2017 The Mastocytosis Society