I Ogólnopolskie Forum Chorób Rzadkich

Tematyka

Szanowne Koleżanki i Koledzy,
Mamy przyjemność zaprosić Państwa do udziału w Ogólnopolskiej Konferencji nt. Chorób Rzadkich skierowanej do szerokiego grona lekarzy – lekarzy rodzinnych, pediatrów, internistów i wszelkich specjalistów, którzy chcą wiedzieć więcej. Uważa się, że chorób rzadkich jest około 6 tysięcy. Nie sposób wiedzy na ich temat przekazać w czasie jednej konferencji. Celem naszego spotkania jest zapoznanie z symptomatologią, przebiegiem klinicznym i najpilniejszym postępowaniem terapeutycznym w przypadku najczęstszych z chorób rzadkich.
Uznamy, że Konferencja odniosła sukces, gdy czas do postawienia właściwego rozpoznania ulegnie skróceniu. Choroby rzadkie nie są takie rzadkie. My je tylko rzadko rozpoznajemy.

Z poważaniem
prof. zw. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
Kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej
Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

PROGRAM
Piątek, 6 listopada 2015 roku
14.15-14.30 OTWARCIE KONFERENCJI
14.30-16.00 SESJA I.
Rzadkie choroby w pneumonologii, prof. Marek Kulus
14.30-14.50 Neuroendokrynna hyperplazja wieku niemowlęcego, stara-nowa choroba, dr Joanna Lange
14.50-15.10 Proteinoza pęcherzyków płucnych, dr Katarzyna Krenke
15.10-15.30 Przełom w leczeniu mukowiscydozy? prof. Dorota Sands
15.30-16.00 Dyskusja

16.00-17.30 SESJA II.
Choroby skórno-nerwowe, prof. Sergiusz Jóźwiak
16.00-16.20 Stwardnienie guzowate, prof. Katarzyna Kotulska
16.20-16.40 Nerwiakowłókniakowatość typu I, prof. Mariusz Wysocki
16.40-17.00 Ataxia telangiectasia, dr Barbara Pietrucha
17.00-17.30 Dyskusja
17.30-18.00 Przerwa na kawę

18.00-19.30 SESJA III.
Encefalopatie padaczkowe, prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
18.00-18.20 Zespół Dravet, prof. Barbara Steinborn
18.20-18.40 Zespół Westa, prof. Elżbieta Szczepanik
18.40-19.00 Zespół Lennoxa-Gastauta, prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
19.00-19.30 Dyskusja
19.30-20.30 Koktajl i koncert

Sobota, 7 listopada 2015 roku

8.30-10.00 SESJA IV.
Wrodzone wady metabolizmu, prof. Jolanta Sykut-Cegielska
8.30-8.50 Choroba najczęściej wykrywana w badaniach przesiewowych noworodków metodą tandemowej spektrometrii mas, prof. Jolanta Sykut-Cegielska
8.50-9.10 Tyrozynemia typu 1- obraz kliniczny, diagnostyka i postępowanie, dr Joanna Taybert
9.10-9.30 Deficyt LCHAD jako najczęstsze w populacji polskiej zaburzenie spalania tłuszczów, prof. Jolanta Sykut-Cegielska
9.30-10.00 Dyskusja
10.00-10.30 Sesja kawowa - Możliwości wykorzystania komórek macierzystych w leczeniu chorób rzadkich- na świecie i w Polsce.- dr n. med Dariusz Boruczkowski,

10.30-12.00 SESJA V.
Choroby onkologiczne, prof. Alicja Chybicka
10.30-10.50 Neuroblastoma, prof. Walentyna Balwierz
10.50-11.10 Hemofilia, prof. Jerzy Windyga
11.10-11.30 Nowotwory bardzo rzadkie u dzieci, prof. Alicja Chybicka
11.30-12.00 Dyskusja

12.00-13.30 SESJA VI.
Choroby nerwowo-mięśniowe, prof. Anna Kostera-Pruszczyk
12.00-12.20 Dystrofia typu Duchenne’a – diagnostyka, różnicowanie i leczenie w XXI wieku, prof. Anna Kostera-Pruszczyk
12.20-12.40 Rdzeniowy zanik mięśni – spektrum kliniczne, lek. Maria Jędrzejowska
12.40-13.00 Polineuropatie zapalne u dzieci i młodzieży, dr Anna Potulska-Chromik
13.00-13.30 Dyskusja
13.30-14.30 Lunch

14.30-16.00 SESJA VII.
Rzadkie choroby neurodegeneracyjne, prof. Jacek Zaremba
14.30-14.50 Dziedziczna parapareza spastyczna, dr Iwona Stępniak
14.50-15.10 Mutacje dynamiczne na przykładach choroby Huntingtona i dystrofii miotonicznej typu I, dr Anna Sułek, dr Wioletta Krysa
15.10-15.30 Ataksja Friedreicha, dr Tomasz Mazurczak
15.30-16.00 Dyskusja
16.00 Zakończenie Konferencji