W artykule opisano pacjentkę z szybko postępującym pogorszeniem pamięci, u której wykryto przeciwciała przeciwko receptorom AMPA, oraz przedstawiono praktyczny protokół diagnostyczno-terapeutyczny.
Autorzy przedstawiają fizjologię, patogenezę, epidemiologię i cechy kliniczne zaburzeń węchu i smaku w przebiegu COVID-19.
Poznanie naturalnego przebiegu padaczki lekoopornej i związanych z nią czynników jest podstawą hipotez mechanistycznych, które można ocenić, stymulując badania nad stworzeniem nowych leków. W tym artykule przedstawiamy współczesną definicję padaczki lekoopornej, częstość jej występowania i zachorowalność, czynniki ryzyka, przypuszczalne mechanizmy oraz znaczenie rozpoznania lekooporności dla podejmowanych strategii leczenia.
W artykule podsumowano wyniki ostatnich badań i aktualnych poglądów na postępowanie w przypadku chorób neurologicznych u kobiet w ciąży oraz ryzyko dla matki i dziecka związane z ciążą u tych pacjentek.
W ogólnej populacji europejskiej przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.
Etapowa diagnostyka z opisem typowych objawów klinicznych zespołów drżenia, umożliwiająca ustalenie właściwego rozpoznania i klasyfikację etiologiczną. Propozycja zgodna ze stanowiskiem grupy zadaniowej ds. drżenia International Parkinson and Movement Disorder Society z 2018 roku.
Wczesne wprowadzenie terapii dopaminergicznej nie wpływa modyfikująco na przebieg choroby, ale ogranicza niesprawność. Cele przyszłych badań naukowych obejmują m.in. opracowanie skutecznych leków modyfikujących przebieg choroby i wyjaśnienie, która strategia w większym stopniu wpływa na poprawę jakości życia – wczesne rozpoczęcie leczenia czy wyczekiwanie i obserwacja.
Rozpoznanie wstrząśnienia mózgu i późniejsze postępowanie mogą stanowić wyzwanie, co jest dodatkowo utrudnione przez brak jednolitej definicji. Ustalając rozpoznanie i prowadząc leczenie, lekarze muszą polegać na zaleceniach ekspertów oraz dostępnych narzędziach diagnostycznych i ocenie klinicznej.
Postępy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni są bez wątpienia jednym z bardziej spektakularnych osiągnięć medycyny w ostatnich latach. Artykuł przybliża najważniejsze dane kliniczne i genetyczne oraz najnowsze strategie leczenia.
Przedstawiamy dane naukowe, obecną praktykę kliniczną i uzgodnione wytyczne opracowane w czasie projektu National Institute of Health, poświęconego omamom wzrokowym w ważnych i powodujących duże obciążenie zdrowotne chorobach, takich jak choroby oczu, otępienie i choroba Parkinsona.
Ból ściany jamy brzusznej jest często mylony z pochodzącym z jej wnętrza bólem trzewnym, co skutkuje przeprowadzaniem drogich i zbędnych badań laboratoryjnych oraz obrazowych, konsultacji i procedur inwazyjnych.
Miotonia jest objawem klinicznym oznaczającym utrudnione lub opóźnione rozluźnienie mięśnia po skurczu. Rozpoznanie zespołów miotonicznych opiera się na: obrazie klinicznym, wywiadzie rodzinnym, badaniu elektrofizjologicznym i ostatecznie na wyniku badań genetycznych.
Zatrzymanie moczu to całkowita lub częściowa niezdolność do zależnego od woli oddawania odpowiedniej ilości moczu. Stan ten dotyczy w przeważającej mierze mężczyzn.
W tym artykule skupiono się na zaobserwowanych dotychczas neurologicznych objawach COVID-19. Rozpoznanie tych zaburzeń u pacjentów bez innych objawów COVID-19 może się przyczynić do ograniczenia rozprzestrzeniania się epidemii zakażeń koronawirusem.
Często nie można dokładnie odróżnić bezpośrednich następstw urazowego uszkodzenia mózgu od efektów postępującego procesu neurozwyrodnieniowego lub innych następstw pourazowych, takich jak zaburzenia psychiczne.
W artykule omówiono leczenie padaczki u pacjentów podatnych na farmakoterapię, uwzględniając czynniki, które mogą spowodować przemijający nawrót napadów, oraz strategie stosowane przez pacjenta i lekarza w celu podtrzymania opanowania napadów.
W artykule omówiono całościowo zagadnienia dotyczące epidemiologii, potencjalnych czynników etiologicznych oraz patologii stwardnienia rozsianego oraz kliniczne aspekty rozpoznawania i leczenia tej choroby.
Raport American Academy of Neurology. W artykule omówiono epidemiologię, genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka, rozpoznanie kliniczne, wskaźniki biologiczne i leczenie choroby Alzheimera o późnym początku definiowanej początkiem klinicznym w wieku ≥65 lat.
Poza dusznością do objawów należą m.in: bóle mięśniowe, zajęcie mięśni szkieletowych, zajęcie mięśni oddechowych, a także zajęcie innych układów (zespół sztywnego kręgosłupa, zajęcie naczyń mózgowych).