Postępy związane z opieką medyczną i programami wczesnej interwencji oraz regularne monitorowanie stanu zdrowia dzieci z zespołem Downa przez lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej pozwalają pacjentom prowadzić zdrowe i aktywne życie.
Jakie zmiany spowodowała aktualizacja definicji zespołu czynnościowych objawów neurologicznych? Jak go diagnozować i leczyć?
W niniejszej publikacji opisano spektrum kliniczne, kryteria diagnostyczne i leczenie najczęstszych zespołów nerwowo-skórnych u dzieci. Szczególną uwagę poświęcono roli podstawowej opieki zdrowotnej w opiece nad dziećmi z zespołami nerwowo-skórnymi.
Rodzice dzieci z zespołem Downa często poszukują różnych metod, które mogłyby poprawić ich rozwój. Należą do nich różne suplementy diety propagowane w internecie. Jaka jest wartość tych suplementów? Czy mają one jakieś udowodnione działanie?
W niniejszym artykule opisano najczęstsze niepadaczkowe zaburzenia napadowe, począwszy od okresu noworodkowego, przez dzieciństwo, aż do okresu młodzieńczego.
Drgawki są objawem alarmującym i mogą stanowić zagrożenie życia. Ważne jest, aby pediatrzy potrafili rozpoznać, które epizody napadów prawdopodobnie są napadami padaczkowymi, oraz wiedzieli, które napady wymagają natychmiastowej diagnostyki. Znajomość semiologii napadów padaczkowych może pomóc w ustaleniu wczesnego rozpoznania i leczeniu.
Dzieci i młodzież w wieku szkolnym stanowią populację o szczególnych potrzebach zdrowotnych, ukierunkowanych przede wszystkim na profilaktykę i promocję zdrowia.
Ostrą ataksję móżdżkową początkowo opisywano jako zespół kliniczny o ostrym początku, charakteryzujący się zaburzeniami czynności móżdżku, które najczęściej całkowicie ustępują i charakteryzują się dobrym odległym rokowaniem. Po wprowadzeniu do praktyki klinicznej badań obrazowych mózgu metodą rezonansu magnetycznego (MR) okazało się, że zespół ten przybiera różne formy.
Szybkie rozpoznanie wstrząśnienia mózgu i rozpoczęcie leczenia ma zasadnicze znaczenie dla skuteczności leczenia.
Bezmózgowie, skrajne wodogłowie, rozszczep czaszki z przepukliną oponowo-mózgową lub mózgową oraz rozległy rozszczep kręgosłupa z przepukliną oponowo-rdzeniową lub rdzeniową w odcinku szyjnym albo piersiowym należą do skrajnie ciężkich, nieodwracalnych wad płodu.
W ciągu kilku lat można spodziewać się wprowadzenia do diagnostyki najnowszych metod sekwencjonowania genomowego (next generation sequencing – NGS), które pozwoli wykrywać mutacje punktowe odpowiedzialne za tzw. choroby jednogenowe (czyli spowodowane mutacją pojedynczego genu w odróżnieniu od zespołów wielogenowych wykrywanych za pomocą mikromacierzy).
Zmniejszone napięcie mięśniowe, czyli wiotkość (hipotonia), oznacza zmniejszony opór na ruchy bierne kończyn, czemu niekiedy towarzyszy zwiększony zakres ruchów w obrębie stawów.
Czy rzeczywiście jest to kontrowersyjne zagadnienie? Czy jest to podstawowe zagrożenie?
Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego (OUN) stanowią 20% wszystkich nowotworów u dzieci i są drugim pod względem częstości (po białaczkach) nowotworem złośliwym wieku dziecięcego.
Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) mogą mieć często do czynienia z dziećmi cierpiącymi na zaburzenia lękowe (anxiety disorders – AD), ponieważ dotyczą one znacznej części populacji ogólnej.
Mitochondria stanowią źródło energii dla komórek. Ich białka są kodowane zarówno przez geny mitochondrialne (mtDNA ), jak i jądrowe. Dziedziczenie mtDNA pod wieloma względami różni się od dziedziczenia zgodnego z prawami Mendla. Ponieważ mitochondria są obecne we wszystkich komórkach, objawy kliniczne chorób mitochondrialnych mogą być niezwykle różnorodne.
Choroby zapalno-demielinizacyjne dzieci i młodzieży, a w szczególności stwardnienie rozsiane (SM), od kilku lat są przedmiotem wielu badań, głównie w aspekcie ustalenia kryteriów rozpoznania, możliwości terapeutycznych i oceny rokowania.
Autor artykułu podał wiele informacji dotyczących diagnostyki LCS, które mogą być przydatne w praktyce klinicznej.
Najczęściej ból głowy ma charakter pierwotny (migrena lub napięciowy ból głowy). Rzadziej obserwuje się go jako objaw wtórny, na przykład w przebiegu guzów mózgu, idiopatycznego nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, przewlekłego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, wodogłowia lub ostrej choroby przebiegającej z gorączką (np. grypy).