Zaburzenie wewnątrzkomórkowego transportu cholesterolu i innych związków lipidowych na poziomie późnych endosomów i lizosomów, prowadzące do gromadzenia się lipidów w komórkach, głównie niezestryfikowanego cholesterolu w tkankach obwodowych z następowym powiększeniem śledziony i wątroby, oraz gangliozydów GM2 i GM3 w ośrodkowym układzie nerwowym z następowym pogorszeniem czynności poznawczych, porażeniem ruchów gałek ocznych do góry i w dół, ataksją, napadami padaczkowymi i/lub dystonią.
W pierwszej części specjalnego cyklu artykułów w British Medical Journal (BMJ) Brian Deer przedstawia w jaki sposób sfałszowanie danych zapoczątkowało ogarniającą cały świat falę lęku przed skojarzoną szczepionką przeciwko śwince, odrze i różyczce (MMR) oraz ujawnia, jak w londyńskiej akademii medycznej spreparowano wrażenie związku MMR z autyzmem.
Naukowe ograniczenia publikacji autorstwa Andrew Wakefielda i jego 12 współautorów były oczywiste już w chwili jej ukazania się w 1998 roku. Jak tylko wybuchł popłoch przed szczepionką, krytycy szybko skazali, że artykuł był opisem małej serii przypadków, bez grupy kontrolnej, łączącym trzy powszechnie występujące zjawiska i choroby, i to na podstawie odwoływania się do pamięci i przekonań rodziców.
Zasypianie, cykliczne następowanie po sobie snu z szybkimi ruchami gałek ocznych (rapid eye movement – REM) i bez (nonrapid eye movement – NREM), przechodzenie z jednego stadium snu w kolejne, budzenie się ze snu – wszystkie te procesy związane są ze złożonymi zmianami wielu procesów fizjologicznych.
Wrodzona leukoencefalopatia o początku klinicznym od urodzenia do wieku dorosłego, ujawniająca się najczęściej ataksją i/lub spastycznością, cechująca się charakterystycznymi zmianami neuroobrazowymi (sygnał istoty białej w badaniu RM podobny jak płynu mózgowo-rdzeniowego) i epizodami gwałtownego pogorszenia pod wpływem czynników stresowych; przyczyną są mutacje obu alleli jednego z pięciu genów kodujących podjednostki czynnika inicjującego translację u jądrowców 2B (EIF2B).
Pojęcie padaczki lekooporne może się wydawać oczywiste i zrozumiałe niejako intuicyjnie, niemniej jednak nie opracowano jak dotąd powszechnie uznawanej szczegółowej definicji.
Zwiększenie liczby rozpoznań autyzmu na świecie, prawdopodobnie spowodowane rozszerzeniem kryteriów rozpoznania tej choroby oraz zwiększoną świadomością, podsyciło obawy, że przyczyną zachorowania może być ekspozycja na czynniki środowiskowe (w tym na szczepionki).
Zespół całościowych zaburzeń rozwoju spełniający określone kryteria rozpoznania, występujący głównie u dziewczynek; należy do spektrum chorób spowodowanych mutacjami genu MECP2.
Zainteresowanie autyzmem oraz świadomość jego istnienia zarówno w społeczeństwie, jak i w środowiskach lekarzy wzrosły w ciągu ostatnich kilku lat. Dzięki większej świadomości rodziców dzieci znacznie wcześniej są kierowane do lekarza na konsultację, badane oraz diagnozowane.