Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego
uczestniczącego w procesie rozkładu
siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, glukozaminoglikanów
(nazywanych dawniej mukopolisacharydami)
wchodzących w skład proteoglikanów
macierzy zewnątrzkomórkowej.
Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny w 2014 roku została przyznana za prace, które
bezpośrednio nie przyczyniły się do postępu
praktycznej medycyny, mają natomiast olbrzymie
znaczenie poznawcze i pozwalają na lepsze rozumienie
mechanizmów działania mózgu.
W dniu 8 października 2012 Królewski Karoliński
Instytut Medyczno-Chirurgiczny ogłosił tegorocznych
laureatów Nagrody Nobla w dziedzinie medycyny
lub fizjologii. Zostali nimi Sir John Gurdon i Shinya Yamanaka, naukowcy, których największe
odkrycia dzieli ponad 40 lat.
Mimo że media piszą o karuzeli stanowisk w resorcie zdrowia i NFZ, jest kilka takich, na których zmian nie było, czego premier (oraz jego otoczenie) nie rozumie i – co więcej – tych zmian się domaga.
Ministerstwo nauki tworzy grunt pod umożliwienie kontynuowania kształcenia przyszłych lekarzy w szkołach, które nie mają wymaganego zaplecza dydaktycznego – uważają przedstawiciele samorządu lekarskiego.
