W artykule opisano 3 dzieci hospitalizowanych na oddziale pediatrycznym w szpitalu powiatowym, których po ostatecznym rozpoznaniu nowotworu OUN skierowano na dalsze leczenie.
Zaburzenie wewnątrzkomórkowego transportu cholesterolu i innych związków lipidowych na poziomie późnych endosomów i lizosomów, prowadzące do gromadzenia się lipidów w komórkach, głównie niezestryfikowanego cholesterolu w tkankach obwodowych z następowym powiększeniem śledziony i wątroby, oraz gangliozydów GM2 i GM3 w ośrodkowym układzie nerwowym z następowym pogorszeniem czynności poznawczych, porażeniem
ruchów gałek ocznych do góry i w dół, ataksją, napadami padaczkowymi i/lub dystonią.
Wrodzona leukoencefalopatia o początku klinicznym od urodzenia do wieku dorosłego, ujawniająca się najczęściej ataksją i/lub spastycznością, cechująca się charakterystycznymi zmianami neuroobrazowymi (sygnał istoty białej w badaniu RM podobny jak płynu mózgowo-rdzeniowego) i epizodami gwałtownego pogorszenia pod wpływem czynników stresowych; przyczyną są mutacje obu alleli jednego z pięciu genów kodujących podjednostki czynnika inicjującego translację u jądrowców 2B (EIF2B).
Ministerstwo nauki tworzy grunt pod umożliwienie kontynuowania kształcenia przyszłych lekarzy w szkołach, które nie mają wymaganego zaplecza dydaktycznego – uważają przedstawiciele samorządu lekarskiego.
Liczyliśmy na to, że ten rząd zmieni metodę i ustawę, stanie w prawdzie i głośnio przyzna, że pieniędzy jest zdecydowanie za mało. Tak się nie stało, kontynuowana jest polityka zaciemniania obrazu, co nas bardzo boli – mówi prezes NRL Łukasz Jankowski.
