Kilkumilimetrowy guzek na brodzie u 13-miesięcznego chłopca

Skróty: JMML – młodzieńcza białaczka mielomonocytowa, JXG – żółtakoziarniniakowatość młodzieńcza, NF-1 – nerwiakowłókniakowatość typu 1

Opis przypadku

13-miesięczny chłopiec został skierowany na konsultację do poradni dermatologicznej z powodu zlokalizowanego na skórze brody kilkumilimetrowego, spoistego guzka o pomarańczowobrązowym zabarwieniu (ryc. 1.). Zmianie nie towarzyszył świąd ani ból, a skóra wokół guzka była niezmieniona.

Według danych z wywiadu dotychczas chłopiec raczej nie chorował, był karmiony piersią, szczepiony zgodnie z kalendarzem szczepień. Z powodu nawracających od okresu wczesnoniemowlęcego zmian wypryskowych o charakterze dziecięcego łojotokowego zapalenia skóry (DŁZS) znajduje się pod opieką dermatologa. Wywiad rodzinny w kierunku chorób skóry, alergicznych, autoimmunizacyjnych i innych chorób przewlekłych był ujemny.

Drobną zmianę grudkowo-guzkową na brodzie o zabarwieniu zbliżonym do koloru skóry rodzice zauważyli około 3 miesiące temu. Pediatra zalecił obserwację, wiążąc pojawienie się zmiany skórnej z wcześniejszym DŁZS. Według rodziców zmiana stopniowo i delikatnie się powiększała, nie towarzyszyły jej żadne dolegliwości. Chłopiec nie drapał jej ani nie pocierał.

Na podstawie obrazu klinicznego i badania dermoskopowego rozpoznano żółtakoziarniniakowatość młodzieńczą (juvenile xanthogranuloma – JXG). Rodziców pacjenta poinformowano o łagodnym charakterze i samoistnym ustępowaniu choroby, zalecono konsultację okulistyczną oraz wizytę kontrolną u dermatologa za około 6 miesięcy.

Dyskusja

JXG jest łagodną, bezobjawową, zwykle samoograniczającą się dermatozą, której zazwyczaj nie towarzyszą objawy ogólnoustrojowe. Najczęściej występuje u niemowląt i małych dzieci, częściej u chłopców (1,5:1). Około 10–20% zmian pojawia się już w okresie noworodkowym, a większość z nich (ok. 70–90%) w 1.–2. roku życia i ustępuje w ciągu 3–6 lat. JXG ma postać pojedynczych lub licznych, dość twardych, gładkich, delikatnie uniesionych zmian grudkowo-guzkowych o czerwonawobrązowym (wczesne zmiany) lub żółtawopomarańczowym zabarwieniu i średnicy od kilku milimetrów do 2 cm (ryc. 2.). Czasem wielkość guzków przekracza 2 cm (tzw. olbrzymie JXG; rozmiar nie koreluje z obecnością zmian narządowych) lub przyjmują one postać nietypową (rogowaciejące, uszypułowane, przypominające blaszki, czasem z owrzodzeniem i strupami na powierzchni [ryc. 3.]) albo tzw. mieszaną (zgrupowane, współistniejące wykwity grudkowo-guzkowe). W typowych przypadkach JXG jest pojedynczą zmianą zlokalizowaną na skórze głowy (ryc. 2. i 4.) lub szyi, rzadziej na tułowiu (ryc. 3.), kończynach górnych i w innych okolicach. Na dłoniach i podeszwach stóp występują bardzo rzadko. Sporadycznie pojawiają się również na błonach śluzowych jamy ustnej (boczne powierzchnie języka, dziąsła, błona śluzowa policzków, pośrodkowa linia podniebienia twardego) i na narządach płciowych, przyjmując zróżnicowany obraz (żółtawe guzki, zmiany przypominające włókniaki, brodawki, czasem uszypułowane lub z centralnym, pępkowatym zagłębieniem).

Rozpoznanie JXG najczęściej ustala się na podstawie obrazu klinicznego. W przypadku zmian skórnych często pomocna jest ocena dermoskopowa, a w wątpliwych przypadkach zaleca się biopsję lub chirurgiczne usunięcie zmiany w celu wykonania badania histologicznego.

W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić: włókniak twardy, mięczak zakaźny (ryc. 5.), znamię mastocytarne (ryc. 6.), znamię Spitz, zmiany ziarniniakowe i inne zmiany skórne (ryc. 7.) związane z rozrostem histiocytów (np. histiocytoma, retikulohistiocytoma, histiocytoza [ryc. 8. i 9.]).