Zespół Retta
Kompendium chorób neurogenetycznych. Zespół Retta
18.02.2010
dr med. Marek Bodzioch, Pracownia Neurogenetyki, Katedra Neurologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków
Zakład Genetyki Medycznej, Katedra Pediatrii, Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii, CM UJ, Kraków
Wybrane treści dla pacjenta
-
Toksoplazmoza u dzieci
Toksoplazmoza jest odzwierzęcą chorobą pasożytniczą wywołaną przez pierwotniaka Toxoplasma gondii. Pasożyta rozsiewają koty, wydalając z kałem pierwotniaki, które mogą przetrwać w glebie przez kilkanaście miesięcy.
-
Niedoczynność tarczycy u dzieci
Niedoczynność tarczycy to zespół objawów wynikających z niedoboru hormonów tarczycy lub defektu ich receptora.
-
Badanie ostrości wzroku u dzieci
Testy uprzywilejowanego spojrzenia wykorzystują naturalny odruch: kiedy w polu widzenia pojawi się jakikolwiek bodziec wzrokowy, bezwiednie kierujemy na niego nasz wzrok. Testy składają się z serii prostokątnych tablic, na których widnieją czarno-białe paski na szarym tle.
-
Małe dziecko u dentysty
Jak oglądać zęby dziecka? Na co rodzic powinien zwrócić uwagę? Kiedy zabrać pierwszy raz dziecko do dentysty? Kiedy pozwolić dziecku samodzielnie myć zęby?
-
Ostre zapalenie wyrostka robaczkowego u dzieci
Wiodącym objawem zapalnia wyrostka jest ból brzucha. Typowo jest to ból tępy, ciągły, zaczynający się w okolicy pępka, który stopniowo przenosi się nad prawy talerz biodrowy. Tam też ból nabiera ostrego, zlokalizowanego charakteru.
-
Celiakia u dzieci
Celiakia to choroba o podłożu immunologicznym, spowodowana glutenem, występująca u osób z predyspozycją genetyczną, charakteryzująca się obecnością zależnych od glutenu objawów klinicznych, przeciwciał swoistych dla celiakii, antygenów zgodności tkankowej HLA-DQ2 lub DQ8 oraz zanikiem kosmków błony śluzowej jelita cienkiego.
-
Zapalenie oskrzelików
Najwięcej przypadków zapalenia oskrzelików rozpoznaje się w okresie jesienno-zimowym. Sezon zachorowań rozpoczyna się w listopadzie lub grudniu, osiąga maksymalne natężenie w styczniu lub lutym i kończy się w marcu, a niekiedy w kwietniu. Zakażenie dotyczy małych dzieci, do ukończenia 2. roku życia. Chłopcy chorują nieco częściej niż dziewczynki.
-
Wady zgryzu - informacje ogólne
Wady zgryzu to morfologiczno-czynnościowe zaburzenia w obrębie narządu żucia, które dotyczą nieprawidłowości w ustawieniu zębów oraz wzajemnej relacji szczęki i żuchwy z towarzyszącymi niekiedy objawami ze strony mięśni żucia i stawów skroniowo-żuchwowych.
-
Cukrzyca u dzieci
Cukrzyca (diabetes mellitus) jest chorobą ogólnoustrojową, charakteryzującą się zaburzeniami metabolizmu węglowodanów oraz tłuszczów i białek. Cechuje ją występowanie hiperglikemii (zwiększonego stężenia glukozy we krwi), hiperlipidemii (zwiększonego stężenia różnych rodzajów tłuszczów we krwi) i hiperaminoacydemii (zwiększonego stężenia różnych aminokwasów we krwi).
-
Ból pleców u dziecka
Ból pleców u dzieci występuje znacznie rzadziej niż u osób dorosłych i zwykle istnieje konkretna przyczyna tych dolegliwości. Bólu pleców u dzieci nigdy nie wolno lekceważyć. Każdy ból pleców u dziecka powinien zostać zdiagnozowany przez lekarza.
