Badania genetyczne i metaboliczne u dzieci opóźnionych w rozwoju psychoruchowym
Przegląd danych naukowych dotyczących badań genetycznych i metabolicznych u dzieci opóźnionych w rozwoju psychoruchowym
18.03.2013
Evidence Report: Genetic and metabolic testing on children with global developmental delay;
Raport Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology oraz Practice Committee of the Child Neurology Society D.J. Michelson, M.I. Shevell, E.H. Sherr, J.B. Moeschler, A.L. Gropman, S. Ashwal
Neurology 2011; 77: 1629–1635
Wybrane treści dla pacjenta
-
Ostre uszkodzenie nerek w ciąży
Co to jest ostre uszkodzenie nerek i jakie są jego przyczyny w ciąży? Jak się objawia i jak często występuje ostre uszkodzenie nerek w ciąży? Jak przebiega leczenie?
-
Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami)
Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
