medycyna praktyczna dla lekarzy
Należy pamiętać, że jej objawy są mało swoiste i łatwo można je przypisać częściej występującym stanom i chorobom.
W artykule przeglądowym opisano m.in. objawy kliniczne, diagnostykę, leczenie i patomechanizm niedoboru AADC - choroby prowadzącej do ciężkiego połączonego niedoboru serotoniny, dopaminy, noradrenalny i adrenaliny.
Niedobór AADC prowadzi do ciężkiego połączonego niedoboru serotoniny i dopaminy oraz adrenaliny i noradrenaliny.
Jakie są podstawowe sposoby leczenia niedoboru AADC? Artykuł zawiera informacje o leczeniu farmakologicznym oraz za pomocą terapii genowej.
Jak należy postępować po potwierdzeniu rozpoznania niedoboru AADC u chorego dziecka za pomocą badań genetycznych?
Chociaż patomechanizm poszczególnych zaburzeń jest złożony, objawy niedoboru AADC można powiązać z dominującymi nieprawidłowościami na trzech poziomach układu nerwowego.
Sprawdź dokładne dane o niedoborze dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych, w tym listę przeprowadzonych badań klinicznych, informacje o białkach, indeksowanie i zapadalność.
W tabeli zestawiono częste oraz rzadziej spotykane zaburzenia powodowane niedoborem AADC wraz z ich podziałem na korowe, podkorowe i autonomiczne.
Artykuł zawiera podstawowe informacje nt. niedoboru dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych, sposobu diagnozowania oraz dostępnych terapii.
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.