31-letni mężczyzna z wrodzonym brakiem czucia bólu
Badano nie tylko pacjenta, ale również matkę chorego. Jakie postawiono rozpoznania?
Badano nie tylko pacjenta, ale również matkę chorego. Jakie postawiono rozpoznania?
Do tego jednoośrodkowego badania kliniczno-kontrolnego włączono 13 chorych na chorobę Fabry'ego leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Careggi University Hospital we Florencji oraz 13 zdrowych osób.
Jest to pierwsze badanie ukierunkowane na ocenę częstości występowania choroby Fabry'ego wśród osób poniżej 50. rż. hospitalizowanych z powodu udaru niedokrwiennego mózgu.
Kwiecień to miesiąc świadomości choroby Fabry'ego. Osoby cierpiące na nią często umierają przedwcześnie, przed 50. rokiem życia, z powodu uszkodzenia serca lub mózgu. O życiu z chorobą opowiada pacjent – Jerzy Gawlik, który na odpowiednie rozpoznanie czekał aż 36 lat.
Pacjent obudził się z objawami nagłych zaburzeń neurologicznych w postaci podwójnego widzenia i zawrotów głowy. Po raz ostatni rodzina widziała go bez zaburzeń neurologicznych poprzedniego dnia. Jakie wdrożono postępowanie?
Retrospektywna analiza dotycząca chorych leczonych za pomocą terapii enzymatycznej objęła 17 ośrodków nefrologicznych i 2 ośrodki kardiologiczne. Najważniejsze wnioski i informacje o opublikowanym w 2021 r. badaniu przygotował prof. Piotr Rozentryt.
Autorzy zebrali informacje na temat obciążenia chorobą od nastolatków mieszkających w trzech krajach europejskich. Oceniono też perspektywę opiekunów i pracowników służby zdrowia opiekujących się tą grupą pacjentów.
Badacze oceniali stężenie lizo-Gb3 w osoczu i analizowali ryzyko wystąpienia odległych zdarzeń niepożądanych u 66 chorych z genetycznie potwierdzoną chorobą Fabry'ego.
W artykule podsumowano wyniki badania aCQuiRE, w ramach którego u wszystkich pacjentów chorych na PChN badano aktywność α-GAL, stężenie lizo-Gb3 i przeprowadzano badania genetyczne w celu rozpoznania choroby Fabry'ego.
Według autorów omawianego badania jego wyniki sugerują, że choroba Fabry'ego może występować częściej niż wcześniej szacowano, a badania przesiewowe noworodków mogą pomóc w ustaleniu rozpoznania u wielu pomijanych dotąd pacjentów.