Leczenie

04.05.2020
dr n. med. Marek Bodzioch

Leczenie choroby Fabry’ego obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej.

Leczenie objawowe

W leczeniu bólu neuropatycznego (napadowych akroparestezji i bólu przewlekłego) można zastosować: trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (stosować ostrożnie z powodu ryzyka zaburzeń rytmu serca), duloksetynę lub inne SNRI (inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny i noradrenaliny), leki przeciwpadaczkowe (zwłaszcza gabapentynę, pregabalinę lub karbamazepinę), systemy transdermalne (uwalniające lidokainę lub kapsaicynę), a w ciężkich przypadkach tramadol lub silniejsze opiody. Nie należy stosować niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które zazwyczaj są nieskuteczne, a mogą niekorzystnie wpływać na czynność nerek. Chory powinien unikać znanych czynników wyzwalających ból, takich jak nadmierny wysiłek fizyczny, skrajne temperatury otoczenia lub stres emocjonalny.

Leczenie niewydolności nerek, zaburzeń czynności układu sercowo-naczyniowego i udaru mózgu odbywa się zazwyczaj zgodnie z ogólnie przyjętymi standardami postępowania. W razie stwierdzenia białkomoczu lub innych cech uszkodzenia nerek należy rozpocząć leczenie inhibitorem konwertazy angiotensyny lub blokerem receptora angiotensyny. Kwalifikując pacjenta do zabiegu przeszczepienia nerki, z potencjalnych dawców rodzinnych należy wykluczyć innych nosicieli mutacji patogennej, u których również mogą występować zmiany w nerkach. W przeszczepionej nerce, pochodzącej od dawcy bez choroby Fabry’ego i wykazującej prawidłową aktywność alfa-galaktozydazy w komórkach, nie dochodzi do spichrzania Gb3. Zabieg ten zapewnia zatem pełną korektę metaboliczną choroby Fabry’ego w zakresie funkcji nerek.

Postępowanie profilaktyczne

W ramach profilaktyki zaleca się ograniczanie lub eliminację znanych czynników ryzyka niewydolności nerek, powikłań sercowo-naczyniowych i udaru mózgu, które mogą przyspieszyć postępowanie i/lub zwiększyć nasilenie zaburzeń wynikających z pierwotnych procesów patologicznych w chorobie Fabry’ego. Wskazane jest monitorowanie ciśnienia tętniczego oraz masy ciała. Profilaktyka niedokrwienia mięśnia sercowego i mózgu może wymagać stosowania leków hipotensyjnych, hipolipemicznych i/lub kwasu acetylosalicylowego albo innego leku przeciwpłytkowego. Wskazane jest zaprzestanie palenia papierosów.

Chorzy wykazujący zaburzenia pocenia się powinni zadbać o odpowiednie nawodnienie, nosić przewiewne ubrania i unikać przebywania w wysokiej temperaturze.

strona 1 z 2