Opracowali: Anna Bagińska, prof. dr hab. n. med. Piotr Rozentryt
Skróty: EKG – elektrokardiogram, elektrokardiograficzny, LVH – przerost lewej komory, LVM – masa mięśnia lewej komory
Na wizytę kontrolną zgłosił się 53-letni, biały mężczyzna, w dobrym stanie ogólnym. 12 lat wcześniej pojawiły się u niego dodatkowe pobudzenia komorowe z towarzyszącym kołataniem serca oraz ból i skurcze kończyn dolnych. Wywiad rodzinny w kierunku choroby Fabry’ego był negatywny. Pierwsze badanie elektrokardiograficzne (EKG) przeprowadzone z powodu arytmii komorowych w 2008 roku u tego chorego wykazało krótki odcinek PQ (czas od końca załamka P do początku zespołu QRS) oraz ujemny załamek T. W badaniu echokardiograficznym odnotowano niewielkie pogrubienie ściany lewej komory serca. Mimo rekomendowanego rezonansu magnetycznego serca, nie prowadzono dalszej diagnostyki przerostu lewej komory (left ventricular hypertrophy – LVH). W 2012 i 2015 roku u chorego ponownie wykonano EKG i echokardiografię. W 2015 roku rozpoczęto leczenie z powodu nadciśnienia tętniczego z białkomoczem.
Wykonany u pacjenta w 2018 roku rezonans magnetyczny serca roku ujawnił LVH (LVM = 146 g) i skrócenie czasu relaksacji podłużnej (czas T1), co sugeruje gromadzenie się sfingolipidów charakterystyczne dla wczesnej fazy choroby Fabry’ego. Testy biochemiczne wykazały również zmniejszoną aktywność alfa galaktozydazy (<2,8 µmol/l/h; wartość prawidłowa: ≥15,3 µmol/l/h) oraz zwiększoną koncentrację globotriaozylosfingozyny (lyso-Gb3; 20,0 ng/ml; wartość prawidłowa: ≤1,8 ng/ml). Przeprowadzono badania genetyczne, które ujawniły obecność mutacji w eksonie 6 genu GLA [c.902G>A p.(Arg301Gln)]. U pacjenta wdrożono leczenie enzymatyczne agalzydazą beta.
Analizując retrospektywnie wyniki badania EKG dowiedziono, że zmiany typowe dla choroby Fabry’ego wystąpiły u tego chorego już w 2008 roku i stopniowo narastały. W badaniu EKG wykonanym w 2008 roku obserwowano rytm zatokowy z odcinkiem PQ wynoszącym 40 ms, odstępem PQ 160 ms, odstępem QT 360 ms i ujemnym załamkiem T w odprowadzeniach II, III, aVF, V5 i V6, jak również uniesienie odcinka ST w odprowadzeniach V1–V4, największe (2 mm) w V2 i V3. W EKG wykonanym w 2015 roku wystąpiły dodatkowe ujemne załamki T w odprowadzeniach I i V4. Odstęp PQ pozostał niezmieniony, podczas gdy odcinek PQ uległ skróceniu. Nie odnotowano zmian średnicy przegrody międzykomorowej (15–16 mm), natomiast tylna ściana komory ulegała stopniowemu pogrubieniu z 11 mm w 2008 roku do 14 mm w 2018 (przed rozpoczęciem terapii enzymatycznej) oraz 15 cm w 2020 roku (2 lata po wdrożeniu leczenia).
Przedstawiony przypadek wskazuje na istnienie zmian w EKG uzasadniających prowadzenie u pacjenta pogłębionej diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego. Występowanie u pacjenta LVH o nieokreślonej przyczynie również sugeruje potrzebę wykluczenia występowania zaburzeń spichrzeniowych typowych dla choroby Fabry’ego.
