Rola badań przesiewowych noworodków w wykrywaniu choroby Fabry'ego – doświadczenia badaczy z Włoch

15.07.2022
Omówienie artykułu: Newborn screening for Fabry disease in Northeastern Italy: results of five years of experience.
Gragnaniello V., Burlina A. P., Polo G. i wsp.
Biomolecules, 2021; 11: 951;

Opracowali: Karolina Moćko, prof. dr hab. n. med. Piotr Rozentryt

Skróty: α-GAL-A – α-galaktozydaza A, lizo-Gb3 – deacylowana forma globotriaozylosfingozyny

W niektórych krajach w ramach przesiewowych badań noworodków, tuż po urodzeniu u niemowląt przeprowadza się test suchej kropli krwi. Polega on na nakłuciu pięty i nakropieniu krwi na bibułkę, którą następnie wysyła się do laboratorium. Testy przesiewowe suchej kropli krwi są obecnie dostępne w Polsce nieodpłatnie i można za ich pomocą rozpoznać różnego rodzaju schorzenia, w tym chorobę Fabry'ego.

Gragnaniello i wsp. przeprowadzili przesiewowe badania noworodków urodzonych w północno-wschodnim regionie Włoch, czego wyniki opublikowano w 2021 r. na łamach „Biomolecules”. Naukowcy zaobserwowali, że choroba Fabry'ego, która występuje częściej wśród mężczyzn niż u kobiet, występowała u około 1 na 4000 noworodków płci męskiej.

Badacze w okresie 5,5 roku (od września 2015 r. do marca 2021 r.) przeprowadzili testy suchej kropli krwi u 173 342 niemowląt — 89 485 chłopców i 83 857 dziewczynek — urodzonych we Włoszech. Spośród nich u 53 dzieci — 44 chłopców i 9 dziewczynek — stwierdzono małą aktywność α-galaktozydazy A (α-GAL-A) w 2. dniu życia. Drugi test potwierdził małą aktywność tego enzymu u 23 niemowląt — 22 chłopców (w tym dwóch par braci) i jednej dziewczynki. Jednak tylko u niemowląt płci męskiej w dalszych badaniach potwierdzono mutację w genie GLA. Częstość występowania choroby Fabry’ego oszacowano na jednego na 4068 noworodków płci męskiej (1 przypadek na 7879 żywych urodzeń).

Pochodzenie etniczne 22 chorych noworodków było zróżnicowane: 4 były pochodzenia afrykańskiego, 2 pochodzenia azjatyckiego, a pozostałe rasy kaukaskiej. U żadnego z pacjentów nie odnotowano w wywiadzie rodzinnym wcześniejszego rozpoznania choroby Fabry’ego lub objawów silnie sugerujących tę chorobę (np. zmian skórnych i błon śluzowych o typie angiokeratoma, rogówki wirowatej, schyłkowej niewydolności nerek).

Spośród pacjentów 13 (w tym dwóch braci) miało znane mutacje związane z chorobą Fabry'ego o późnym początku, 4 miało mutacje niesklasyfikowane, 4 miało mutację A143T, która może, ale nie musi być powiązana z chorobą Fabry'ego o późnym początku, a 1 miał mutację uważaną za łagodną. Wszystkie matki nosiły tę samą mutację, co ich dzieci.

strona 1 z 2
Zobacz także