Opracowali: Karolina Moćko, prof. dr hab. n. med. Piotr Rozentryt
Skróty: α-GAL – α-galaktozydaza, ETZ – enzymatyczna terapia zastępcza, lizo-Gb3 – deacylowana forma globotriaozylosfingozyny, PChN – przewlekła choroba nerek
Choroba Fabry’ego wpływa na wiele układów w ciele, a rodzaj i nasilenie objawów różnią się u poszczególnych pacjentów. Głównymi przyczynami zachorowalności i śmiertelności wśród pacjentów dotkniętych tą chorobą są objawy nerkowe, sercowe i mózgowo-naczyniowe.1–3 Natomiast częstość występowania choroby Fabry’ego wśród chorych na PChN poddawanych hemodializom szacuje się na około 0,2%. Badacze z Australii postanowili zatem sprawdzić, jaka jest częstość występowania choroby Fabry’ego w wybranej kohorcie chorych na PChN.
Metodyka: badanie przekrojowe przeprowadzone w latach 2017–2019
Populacja: 3000 dorosłych chorych (wiek śr. 64 lata, mężczyźni 58%) na PChN w stadium 1–5 objętych specjalistyczną opieką nefrologiczną przez Queensland Health w Australii, kwalifikujących się do objęcia powszechnym systemem opieki zdrowotnej Medicare
Opis metody: U wszystkich chorych na PChN wykonywano badanie aktywności α-GAL w suchej kropli krwi, oznaczano stężenie lizo-Gb3 w osoczu i przeprowadzano badania genetyczne w celu rozpoznania choroby Fabry’ego. Osobom, których wyniki znalazły się poza zakresem referencyjnym oferowano: w przypadku kobiet – kontrolne badanie stężenia lizo-Gb3 w osoczu równolegle z badaniami genetycznymi, u mężczyzn – kontrolne badania genetyczne. W przypadku potencjalnego problemu z jakością próbki pacjentów proszono o ponowne poddanie się badaniu aktywności α-GAL w suchej kropli krwi i/lub stężenia lizo-Gb3 w osoczu. Rozpoznanie choroby potwierdzano w badaniach genetycznych (analizie całej sekwencji kodującej genu GLA). U pacjentów z wcześniejszym rozpoznaniem choroby Fabry’ego potwierdzenia dokonywano za pomocą oznaczenia stężenia lizo-Gb3 w osoczu.
W ramach niniejszego badania przeprowadzano kaskadowe badania przesiewowe. Oznacza to, że członkom rodzin z grup ryzyka oferowano poradnictwo genetyczne i wykonanie badań przesiewowych. Pacjentom z nowo rozpoznaną chorobą Fabry’ego proponowano skierowanie na dalszą diagnostykę i ewentualne rozpoczęcie ETZ.
