Główne dolegliwości
Pacjenta przyjęto do szpitala z powodu nagłych zaburzeń neurologicznych w postaci podwójnego widzenia i zawrotów głowy (wrażenie chwiania się lub zapadania, niestabilna postawa i niepewny chód). Pacjent obudził się z tymi objawami o godzinie 8. Po raz ostatni rodzina widziała go bez zaburzeń neurologicznych poprzedniego dnia o godzinie 23.
Przebyte choroby i stosowane leki
Pacjent uprzednio dwukrotnie przebył udar niedokrwienny o nieustalonej etiologii: w wieku 24 lat udar mostu na poziomie konara środkowego móżdżku po stronie prawej, a rok później udar prawobocznej części rdzenia przedłużonego. Z tego powodu w ramach profilaktyki wtórnej udaru mózgu stosował klopidogrel w dawce 75 mg/d. W przeszłości palił wyroby tytoniowe. Wywiad rodzinny był niecharakterystyczny – bez incydentów naczyniowych mózgu u krewnych pacjenta.
Badanie przedmiotowe podczas przyjęcia na szpitalny oddział ratunkowy
W badaniu neurologicznym przy przyjęciu pacjent był przytomny, zorientowany co do własnej osoby, miejsca i czasu, odpowiadał na pytania, spełniał proste i złożone polecenia. W badaniu nerwów czaszkowych stwierdzono uszkodzenie nerwu okoruchowego lewego (III): podwójne widzenie, najbardziej nasilone przy patrzeniu w prawo, oczopląs okresowo naprzemienny przy spojrzeniu góra–dół, opadanie lewej powieki, poszerzenie źrenicy ze słabszą reakcją na światło po stronie lewej i upośledzenie przywodzenia oka lewego. Ponadto w badaniu neurologicznym bez niedowładów kończyn, zaburzeń czucia ani objawów patologicznych lub oponowych. W ocenie za pomocą skali National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS) uzyskał 0 punktów.
Badania obrazowe podczas przyjęcia na szpitalny oddział ratunkowy
W badaniu TK głowy bez podania środka cieniującego, wykonanym w chwili przyjęcia na szpitalny oddział ratunkowy, nie stwierdzono świeżych zmian niedokrwiennych, krwawienia wewnątrzczaszkowego ani procesu rozrostowego. Uwidoczniono obszary hipodensyjne po przebytych udarach niedokrwiennych zatokowych (ryc. 1): w moście po stronie prawej na poziomie konara środkowego móżdżku oraz przystrzałkowo w tej lokalizacji. W skali Alberta Stroke Program Early CT Score (ASPECTS) w ocenie automatycznej i ręcznej radiologicznej pacjent uzyskał 10/10 punktów (ryc. 2). W skali pc-ASPECTS (posterior circulation ASPECT Score) w ocenie ręcznej pacjent uzyskał 10/10 punktów. Opis skali pc-ASPECTS zamieszczono na rycinie 3.
Ryc. 1. W badaniu TK głowy bez podania środka cieniującego, wykonanym po przyjęciu na SOR, nie stwierdzono świeżych zmian niedokrwiennych, krwawienia wewnątrzczaszkowego ani procesu rozrostowego. Uwidoczniono obszary hipodensyjne po przebytych udarach niedokrwiennych zatokowych: w moście po stronie prawej na poziomie konara środkowego móżdżku (strzałka) oraz przystrzałkowo w tej lokalizacji
Ryc. 2. W skali Alberta Stroke Program Early CT Score (ASPECTS) w ocenie automatycznej i ręcznej radiologicznej pacjent uzyskał 10/10 punktów. W skali ASPECTS obszar unaczynienia tętnicy środkowej mózgu podzielono na dziesięć obszarów: jądro ogoniaste (C – caudate), wyspę (I – insula), torebkę wewnętrzną (IC – internal capsule), jądro soczewkowate (L – lentiform) oraz sześć obszarów kory mózgowej (M1–M6). Skala ASPECTS obejmuje zakres 0–10 pkt., gdzie 10 pkt. oznacza stan prawidłowy mózgu bez zmian niedokrwiennych. Za każdy region zajęty wczesnymi zmianami niedokrwiennymi odejmuje się 1 pkt
W badaniu angiografii TK naczyń głowy i szyi nie stwierdzono zaburzeń hemodynamicznych w przepływie krwi, malformacji naczyniowych ani zakrzepicy zatok żylnych. W badaniu perfuzji TK mózgu (ryc. 4) nie uwidoczniono zaburzeń przepływu krwi w postaci obszaru martwicy lub odwracalnego niedokrwienia (penumbry).
Wykonano badanie MR głowy bez kontrastu w celu rozszerzenia klasycznego procesu kwalifikacji do leczenia trombolitycznego opartego na kryterium czasu od zachorowania u chorych o nieznanym czasie wystąpienia objawów. Przystrzałkowo w obrębie śródmózgowia na poziomie wzgórków górnych/części środkowej blaszki czworaczej po stronie lewej uwidoczniono ognisko niedokrwienne w fazie nadostrej (ryc. 5). Stwierdzono rozbieżność między obrazem zależnym od dyfuzji (DWI) i obrazem w sekwencji FLAIR w postaci obszaru ograniczenia dyfuzji bez wyraźnej hiperintensywności sygnału w sekwencji FLAIR (ryc. 6). Ponadto w moście na poziomie konara środkowego móżdżku po stronie prawej widoczna była strefa bliznowato-malacyjna po przebytym udarze zatokowym.
Ryc. 3. Skala pc-ASPECTS (posterior circulation ASPECT Score) z graficznym przedstawieniem 10 obszarów oceny wczesnych zmian niedokrwiennych w tylnym kręgu unaczynienia na poziomie wzgórza, śródmózgowia i mostu. W skali pc-ASPECTS wydzielono następujące obszary: wzgórze (T – thalamus), płat potyliczny (OL – occipital lobe), śródmózgowie (M – midbrain), most (P – pons) oraz móżdżek (C – cerebellum). Skala pc-ASPECTS obejmuje zakres 0–10 pkt., gdzie 10 pkt. oznacza stan prawidłowy mózgu bez zmian niedokrwiennych. Za każdy region zajęty wczesnymi zmianami niedokrwiennymi odejmuje się 1 pkt z wyjątkiem dowolnej części śródmózgowia i mostu, gdzie odejmuje się 2 pkt
Ryc. 4. Badanie perfuzji TK głowy wykonane po przyjęciu na SOR nie uwidoczniło zaburzeń przepływu krwi w postaci obszaru martwicy lub odwracalnego niedokrwienia (penumbry)
Rozpoznanie na szpitalnym oddziale ratunkowym
Świeży udar niedokrwienny mózgu w zakresie śródmózgowia.
Ryc. 5. Badanie MR głowy bez kontrastu wykonane po przyjęciu na SOR uwidoczniło w obrębie śródmózgowia obszar zmniejszonego sygnału na mapach ADC (A; strzałka) i zwiększonego sygnału na obrazach zależnych od dyfuzji (DWI; B; strzałka), odpowiadający ognisku niedokrwiennemu w fazie nadostrej
Zastosowane leczenie
Wdrożono leczenie reperfuzyjne – trombolityczne, podając łącznie 56 mg alteplazy (0,9 mg/kg). Nie odnotowano poprawy stanu neurologicznego.
Ryc. 6. Ognisko niedokrwienne hiperintesywne na obrazie DWI ograniczenia dyfuzji (A; strzałka) nie wykazywało zmiany sygnału na obrazie w sekwencji FLAIR (B)
Badania przedmiotowe w trakcie hospitalizacji
W badaniu fizykalnym uwidoczniono na skórze liczne grudki różnej wielkości w kolorze od ciemnoczerwonego do brunatnoczarnego o typie angiokeratoma (określane także jako rogowiec krwawy) na pośladkach, udach, dłoniach i w pachwinach. Dodatkowo pacjent zgłaszał nawracające epizody silnego bólu rąk i stóp oraz nadmierną wrażliwość na ból. Ból był ostry i zwykle piekący; pojawiał się pod wpływem zmiany temperatury otoczenia oraz wysiłku fizycznego.
Badania laboratoryjne w trakcie hospitalizacji
Wymaz z nosogardzieli w kierunku zakażenia SARS-CoV-2 był ujemny. Przeprowadzono szeroką diagnostykę różnicową w celu poszukiwania przyczyn udaru niedokrwiennego mózgu w młodym wieku, wykluczając przyczyny zapalne, zakaźne, choroby tkanki łącznej, zaburzenia i choroby metaboliczne oraz zaburzenia krzepnięcia krwi, w tym mutacje genu protrombiny i mutację Leiden genu czynnika V.
Inne badania dodatkowe w trakcie hospitalizacji
U pacjenta wykonano badanie doplerowskie tętnic szyjnych i kręgowych oraz 24-godzinne monitorowanie EKG metodą Holtera, nie stwierdzając odchyleń od normy. Badanie echokardiograficzne przezklatkowe uwidoczniło łagodną niedomykalność zastawki mitralnej i trójdzielnej. W badaniu echokardiograficznym przezprzełykowym, wykonanym trzykrotnie podczas poprzednich hospitalizacji, stwierdzono częściowo drożny otwór owalny bez przechodzenia pęcherzyków kontrastu w trakcie próby Valsalvy.
Badanie okulistyczne wykazało kręty przebieg naczyń spojówki i siatkówki obu oczu, cechy keratopatii wirowatej oraz zmętnienia pod tylną torebką soczewki.
Na podstawie charakterystycznych cech klinicznych w diagnostyce różnicowej przyczyn udaru niedokrwiennego wysunięto podejrzenie choroby Fabry’ego. W analizie sekwencji genu GLA wykryto hemizygotyczny wariant patogenny NM_000 169.2(GLA):c.1069C>T.
Badania obrazowe w trakcie hospitalizacji
W badaniu USG jamy brzusznej uwidoczniono w prawej nerce przymiedniczkowo torbiel o wymiarach 13 × 25 mm bez innych istotnych klinicznie zmian.
Badanie MR głowy z kontrastem, obejmujące sekwencje przeznaczone do diagnostyki zapalenia naczyń, wykonane w 5. dobie hospitalizacji, nie uwidoczniło uchwytnej patologii w zakresie ścian tętnic mózgowych. Odnotowano natomiast zmiany w przebiegu mikronagiopatii (uszkodzenie drobnych naczyń mózgowych) oraz obustronnie dyskretną, symetryczną hiperintensywność tylno-bocznej części wzgórza na obrazach T1-zależnych. Poza tym obraz MR był podobny jak w chwili przyjęcia.
Rozpoznanie ostateczne
Na podstawie całości obrazu klinicznego i radiologicznego oraz badań dodatkowych rozpoznano udar niedokrwienny o innej określonej etiologii zgodnie z klasyfikacją TOAST (The Trial of Org 10 172 in Acute Stroke Treatment), spowodowany prawdopodobnie chorobą Fabry’ego.
