Portal lekarzy
Portal pacjentów
29 marca 2024 roku
/
poczta
/
zaloguj się
/
medycyna praktyczna
dla lekarzy
Toggle navigation
Artykuły
W skrócie
Pytania
Neurologia
Podręczniki
Alergologia
Interna
Pediatria
Nasze serwisy
5000 pytań z pediatrii
AIDS
Alergologia
Anestezjologia i intensywna terapia
Ból
Chirurgia
COVID-19
Dermatologia
Diabetologia
Dostęp naczyniowy
Echo
EKG
Endokrynologia
Etyka
Gastrologia
Genetyka
Geriatria
Ginekologia
Grypa
Indeks leków
Infekcje
Insulinoterapia
Interna - podręcznik
Kalkulatory
Kardiologia
Lista refundacyjna
Medycyna podróży
Medycyna rodzinna
Nadciśnienie płucne
Nadwaga i otyłość
Nefrologia
Neurologia
Okulistyka
Onkologia
Otolaryngologia
Pediatria
Płynoterapia
Podręcznik alergologii
Podręcznik pediatrii
Prawo
Psychiatria
Psychiatria dzieci i młodzieży
Psychiatria w POZ
Pulmonologia
Ratownictwo
Reumatologia
SOR
Spirometria
Stomatologia
Stwardnienie rozsiane
Szczepienia
Telemedycyna i komunikacja
Wideo
Wena
Zakrzepica
Nasze czasopisma
Medycyna Praktyczna
Lekarz Rodzinny
MP - Pediatria
MP - Chirurgia
MP - Ginekologia i Położnictwo
MP - Psychiatria
MP - Neurologia
MP - Szczepienia
Pol Arch Intern Med (PAMW)
Lekarz Wojskowy
Książki
Napisz do redaktora
Poczta
zaloguj się
Portal lekarzy
Portal pacjentów
Choroba Fabry'ego
Eksperci
Kogo należy poddać testom w kierunku aktywności alfa-galaktozydazy w leukocytach?
Kogo należy poddać testom w kierunku aktywności alfa-galaktozydazy w leukocytach?
03.02.2022
dr hab. n. med. Piotr Rozentryt prof. SUM
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Zobacz także
Czy rozpoznanie choroby Fabry'ego jest trudne?
Prof. Piotr Rozentryt podsumowuje najważniejsze aspekty diagnozowania choroby Fabry'ego w praktyce lekarskiej różnych specjalności.
Stopniowe zwiększanie szybkości wlewu agalzydazy beta u chorych na chorobę Fabry'ego – doświadczenia kliniczne i protokół podawania leku
Do jednoośrodkowego badania obserwacyjnego włączono pacjentów leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Uniwersytecie Neapolitańskim im. Fryderyka II we Włoszech w latach 2006–2020. Artykuł prezentuje doświadczenia kliniczne dotyczące stosowanego w ośrodku protokołu podawania agalzydazy beta, zakładającego stopniowe zwiększanie szybkości podawania leku.
Zmiany w obrazie elektrokardiograficznym występujące na przestrzeni 10 lat u pacjenta z nieleczoną chorobą Fabry’ego
Przedstawiony przypadek wskazuje na istnienie zmian w EKG uzasadniających prowadzenie u pacjenta pogłębionej diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego. Występowanie przerostu lewej komory serca o nieokreślonej przyczynie również sugeruje potrzebę wykluczenia występowania zaburzeń spichrzeniowych typowych dla choroby Fabry’ego.
Leczenie choroby Fabry'ego w dobie pandemii COVID-19 – doświadczenia włoskie
Czy przebieg choroby u osób z chorobą Fabry'ego był inny niż u pozostałych chorych na COVID-19? Doświadczeniem zebranym w pierwszej fazie epidemii we Włoszech podzielili się tamtejsi lekarze.
Wybrane treści dla pacjenta
Zespoły hipereozynofilowe
Objawy zespołu hipereozynofilowego są mało specyficzne. Część pacjentów początkowo nie ma żadnych dolegliwości. Mogą występować tzw. objawy ogólne, czyli zmęczenie, gorączka, wzmożona potliwość oraz zmniejszenie masy ciała.
Choroba Fabry'ego - kompendium
Badania diagnostyczne
Poradnictwo genetyczne
Leczenie
Różnicowanie
Objawy
Choroba Fabry'ego w skrócie