Choroba Fabry'ego
Choroba Fabry'ego w pytaniach i odpowiedziach
Co w badaniu ultrasonokardiograficznym powinno przywodzić na myśl rozpoznanie choroby Fabry'ego?

Co w badaniu ultrasonokardiograficznym powinno przywodzić na myśl rozpoznanie choroby Fabry'ego?

27.04.2022

dr hab. n. med. Piotr Rozentryt prof. SUM
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Zobacz także

Dlaczego choroba Fabry'ego jest dla kardiologów ważna klinicznie? Aspekty istotne z perspektywy kardiologa przy diagnozowaniu choroby Fabry'ego omawia Prof. Piotr Rozentryt.
Czy biomarkery surowicze są pomocne we wczesnej diagnostyce choroby Fabry'ego? Specjalista w leczeniu choroby Fabry'ego szczegółowo omawia rolę biomarkerów surowiczych we wczesnej diagnostyce.
Czy rozpoznanie choroby Fabry'ego jest trudne? Prof. Piotr Rozentryt podsumowuje najważniejsze aspekty diagnozowania choroby Fabry'ego w praktyce lekarskiej różnych specjalności.
Kogo należy poddać testom w kierunku aktywności alfa-galaktozydazy w leukocytach? Prof. Piotr Rozentryt odpowiada na pytanie o charakterystykę pacjenta diagnozowanego pod kątem choroby Fabry'ego.

Zbiórka dla szpitali w Ukrainie!

MIM: 301500      ICD-10: E75.2
ORPHA: 324      GARD: 6400
GeneReviews: NBK1292
Badania kliniczne
Program lekowy NFZ
Gen: GLA
MIM 300644   LRG 672
HGMD   LOVD   ClinVar
Białko: alfa-galaktozydaza
Uniprot   Atlas białek
HPRD   ExPASy

Choroba Fabry'ego - kompendium

Materiały partnera