Kardiolog, specjalista w leczeniu choroby Fabry'ego, rozmawia z profesor okulistyki na temat trudnej drogi diagnostycznej do rozpoznania tej choroby i objawów, które pacjent może zgłaszać w gabinecie okulisty.
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Kardiolog, specjalista w leczeniu choroby Fabry'ego, rozmawia z profesor okulistyki na temat trudnej drogi diagnostycznej do rozpoznania tej choroby i objawów, które pacjent może zgłaszać w gabinecie okulisty.
MIM: 301500 ICD-10: E75.2
ORPHA: 324 GARD: 6400
GeneReviews: NBK1292
Badania kliniczne
Program lekowy NFZ
Gen: GLA
MIM 300644 LRG 672
HGMD LOVD ClinVar
Białko: alfa-galaktozydaza
Uniprot Atlas białek
HPRD ExPASy
