medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Postać klasyczna choroby ujawnia się typowo u chłopców między 3. a 10. rokiem życia napadami bardzo silnego bólu dystalnych części kończyn (akroparestezje), zmianami skóry i błon śluzowych o typie angiokeratoma, upośledzeniem pocenia się, zmętnieniami rogówki i soczewki i/lub proteinurią.
Nie ma jednego, typowego obrazu klinicznego choroby, a różnorodność narządowa i niespecyficzność objawów jest najpewniejszym wyróżnikiem tej choroby. Da się jednak wyróżnić objawy, na które należy zwrócić szczególną uwagę.
Ważnych przesłanek za rozpoznaniem choroby Fabry’ego może dostarczyć obrazowanie MR mózgu. Aktywność alfa-galaktozydazy również można łatwo oznaczyć w suchej kropli krwi.
Choroba Fabry’ego wykazuje dziedziczenie sprzężone z chromosomem X. Oznacza to, że nie zachoruje na nią żaden z synów chorego mężczyzny, ale nosicielkami będą wszystkie jego córki.
Leczenie choroby Fabry’ego obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej.
Diagnostyka różnicowa choroby Fabry’ego jest stosunkowo ograniczona w razie występowania charakterystycznych objawów klinicznych postaci klasycznej. Bardzo często jednak choroba Fabry’ego przebiega bez swoistych objawów, stanowiąc jedną z wielu przyczyn niewydolności nerek, kardiomiopatii przerostowej i/lub udaru mózgu.
Zaburzenia kliniczne można podzielić na charakterystyczne dla choroby Fabry’ego, silnie przemawiające za takim rozpoznaniem, zwłaszcza w razie współistnienia kilku z nich, oraz nieswoiste, mogące występować w wielu różnych chorobach, ale mające decydujące znaczenie dla rokowania.
MIM: 301500 ICD-10: E75.2
ORPHA: 324 GARD: 6400
GeneReviews: NBK1292
Badania kliniczne
Program lekowy NFZ
Gen: GLA
MIM 300644 LRG 672
HGMD LOVD ClinVar
Białko: alfa-galaktozydaza
Uniprot Atlas białek
HPRD ExPASy
