Poradnictwo genetyczne

04.05.2020
dr n. med. Marek Bodzioch

Choroba Fabry’ego wykazuje dziedziczenie sprzężone z chromosomem X. Oznacza to, że nie zachoruje na nią żaden z synów chorego mężczyzny, ale nosicielkami będą wszystkie jego córki. Stan nosicielstwa u każdej z córek może się ujawnić w inny sposób – od objawów równie nasilonych jak u ojca do braku jakichkolwiek objawów klinicznych przez całe życie.

Kobieta nosicielka, niezależnie od tego, czy wykazuje objawy choroby Fabry’ego, czy pozostaje bez objawów, ponosi 50% ryzyko przekazania wariantu patogennego genu GLA swoim dzieciom. Każdy syn, który odziedziczy od niej taką mutację, zachoruje na chorobę Fabry’ego i najprawdopodobniej będzie miał objawy bardziej nasilone niż matka. U córek, które będą nosicielkami wariantu patogennego, obraz kliniczny może być zróżnicowany – podobny jak u matki albo bardziej lub mniej nasilony (także bezobjawowy) – w zależności od wzoru inaktywacji chromosomu X.

W każdym przypadku rozpoznania choroby Fabry’ego wskazana jest konsultacja krewnych chorego w poradni genetycznej w celu rozważenia kaskadowych badań na nosicielstwo. Potwierdzenie stanu nosicielstwa u innych członków rodziny może mieć duże znaczenie, umożliwia bowiem wczesne rozpoczęcie postępowania profilaktycznego lub leczniczego – zanim dojdzie do rozwoju poważnych zaburzeń klinicznych.