medycyna praktyczna dla lekarzy
W Polsce na chorobę Gauchera może cierpieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Wielu z nich zmaga się z objawami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim uzyskają prawidłowe rozpoznanie i leczenie.
W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana.
Międzynarodowy Dzień Gauchera (IGD) został wprowadzony w 2014 roku i jest obchodzony corocznie 1 października.
Choroba ta do niedawna była całkowicie niewidzialna z uwagi na używanie zamierzchłej nomenklatury określającej ją jako chorobę Niemanna i Picka typu I oraz szereg objawów podobnych do choroby Gauchera.
70 proc. chorób neurodegeneracyjnych jest spowodowanych różnymi złogami. Jeśliby więc znaleźć jedną substancję radzącą sobie ze wszystkim złogami, rozwiązalibyśmy problem chorób rzadkich, neurodegeneracyjnych – mówi prof. Grzegorz Węgrzyn z UG.
Właściwe, możliwie wczesne rozpoznanie i dzięki temu włączenie leczenia celowanego ma w chorobach rzadkich fundamentalne znaczenie – zaznacza prof. Beata Kieć-Wilk.
Odpowiednio wczesna, dobrze dobrana diagnostyka genetyczna chorób rzadkich zmniejsza koszty diagnozowania chorego o 80 proc. – wskazali eksperci.
Od stycznia 2023 r. pacjenci I Oddziału Kardiologii Górnośląskiego Centrum Medycznego im. prof. L. Gieca, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach ul. Ziołowa 45-47, 40-635 Katowice-Ochojec, mogą korzystać z nowo doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ).
Od 30 grudnia 2022 r. pacjenci w Poznaniu i Lubinie mogą korzystać z nowo powstałych lub doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ).
Z początkiem lipca przedłużona zostaje decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych stosowanych w chorobie Gauchera.
