medycyna praktyczna dla lekarzy
Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków się poprawił, jednak wciąż jest to kropla w morzu.
O chorobach rzadkich mówi się przede wszystkim z perspektywy medycyny i zdrowia publicznego. Brakuje jednak spojrzenia holistycznego, uwzględniającego również codzienne życie chorych, zaangażowanie ich rodziny czy organizację opieki – uważają badaczki społeczne z IFiS PAN.
Kiedy słyszymy tętent kopyt, to zazwyczaj myślimy o koniu, a nie o zebrze. I tego uczą nas od początku na uczelni – myśleć o tych bardziej prawdopodobnych sprawach. Otóż nie, pomyślmy o zebrach – apelowała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, wyjaśniając znaczenie symbolu chorób rzadkich.
Chorobami rzadkimi dotkniętych jest, według szacunków, około 3 mln Polaków. W środę w Poznaniu organizowana jest konferencja naukowa „Lekarz-Pacjent-Naukowiec, współpraca w chorobach rzadkich”.
Za wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku tzw. chorób lizosomalnych opowiadają się organizacje pacjentów działające w ramach Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan.
Kluczem do skutecznego leczenia ASMD jest wczesne rozpoznanie choroby i jak najszybsze wdrożenie terapii celowanej, zanim dojdzie do nieodwracalnych powikłań zagrażających zdrowiu i życiu pacjentów.
Dostęp do diagnostyki genetycznej dla ośrodków eksperckich, powstanie nowych zawodów i nowych specjalizacji, np. pielęgniarki genetycznej i doradcy genetycznego w onkologii – to postulaty ekspertów, którzy wzięli udział w debacie „Choroby rzadkie – wyzwania kliniczne i systemowe”.
Terapia enzymatyczna jest dla chorych na ASMD nadzieją na wydłużenie życia i poprawę jego jakości – powiedziała kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II prof. Beata Kieć-Wilk. Wyraziła nadzieję, że od tego roku będzie ona dostępna dla pacjentów w Polsce.
Trzeba poszerzyć diagnostykę genetyczną chorób rzadkich. Powinno powstać centrum chorób rzadkich, które grupowałoby chorych i rozsyłało do odpowiednich ośrodków specjalistycznych – stwierdziła prof. Alicja Chybicka.
W Polsce na chorobę Gauchera może cierpieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Wielu z nich zmaga się z objawami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim uzyskają prawidłowe rozpoznanie i leczenie.
