medycyna praktyczna dla lekarzy
Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu.
Objawy kliniczne choroby Gauchera wynikają w dużej mierze z nadmiernego gromadzenia się glukozyloceramidu w lizosomach makrofagów układu siateczkowo-śródbłonkowego. Jakie metody leczenia należy brać pod uwagę?
W każdym przypadku rozpoznania choroby Gauchera wskazana jest konsultacja rodziny w poradni genetycznej. Jakie jest ryzyko dziedziczenia choroby?
Podstawowe informacje na temat diagnostyki różnicowej Choroby Gauchera.
Chorobę Gauchera należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej powiększenia śledziony, hipersplenizmu i bólów kostnych o niewyjaśnionej etiologii u dzieci i dorosłych.
Wyróżnia się kilka postaci klinicznych w zależności od występowania lub braku objawów neurologicznych oraz wieku zachorowania.
