Wspólną cechą kliniczną pacjentów z chorobą Pompego jest postępujące nieswoiste osłabienie mięśni. Początek kliniczny, stopień niedowładu i szybkość postępowania mieszczą się jednak w bardzo szerokich granicach w zależności od zachowanej resztkowej aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy. U niemowląt <12. mies. życia z całkowitym niedoborem lub śladową aktywnością enzymu (<1% wartości referencyjnych), występuje postać o wczesnym początku, cechująca się uogólnioną wiotkością, kardiomiopatią przerostową i szybkim postępowaniem objawów. U pacjentów z częściowym niedoborem enzymu (2–40% wartości referencyjnych) rozwija się postać o późnym początku bez kardiomiopatii. Może się ona ujawnić klinicznie w każdym wieku >12. miesiąca życia, również u dorosłych, nawet >60 lat. Zalicza się do niej także przypadki o początku <12. miesiąca życia bez istotnego przerostu mięśnia sercowego. Postać o wczesnym początku odpowiada za nie więcej niż 20% przypadków. Częstość występowania postaci o późnym początku jest prawdopodobnie niedoszacowana. Ze względu na mało swoiste objawy u wielu chorych może pozostawać nierozpoznana. W wieku wczesnodziecięcym uwagę zwraca najczęściej opóźnienie rozwoju ruchowego, a u młodzieży i dorosłych postępujący niedowład proksymalny (obręczowo-kończynowy). Stosunkowo duże osłabienie mięśni tułowia, w tym mięśni oddechowych, prowadzi do wczesnej niewydolności oddechowej (wyprzedzającej zazwyczaj utratę zdolności samodzielnego chodu).
medycyna praktyczna dla lekarzy
