Inne badania

12.07.2019

Analiza wycinka mięśnia może ujawnić złogi glikogenu w badaniu ultrastrukturalnym oraz niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy w badaniu enzymatycznym. Ze względu na dostępność znacznie mniej inwazyjnych testów przesiewowych suchej kropli krwi i badań genetycznych biopsja mięśnia ma obecnie mniejsze znaczenie diagnostyczne, ale może być przydatna w przypadkach wątpliwych. Należy pamiętać, że u 20–30% pacjentów z postacią o późnym początku nie stwierdza się typowych zmian ultrastrukturalnych.

U niemowląt z postacią o wczesnym początku przed rozpoczęciem enzymatycznej terapii zastępczej wskazane może być wykonanie badania metodą western blot na obecność alfa-glukozydazy w fibroblastach skóry. Badanie to wykrywa swoiste antygeny enzymu (określane jako cross-reactive immunologic material – CRIM). Warianty patogenne prowadzące do rozwoju postaci o wczesnym początku wiążą się często z całkowitym brakiem alfa-glukozydazy. W takiej sytuacji organizm pacjenta nie wytwarza tolerancji immunologicznej dla tego białka i po podaniu egzogennego enzymu mogą się pojawić przeciwciała inaktywujące, ograniczające skuteczność leczenia.