Różnicowanie

12.07.2019

Diagnostyka różnicowa zależy od wieku: w okresie noworodkowym i niemowlęcym obejmuje inne przyczyny zespołu dziecka wiotkiego (zwłaszcza współistniejące z powiększeniem mięśnia sercowego), a w późniejszym okresie życia – dystrofinopatie, różne postacie dystrofii obręczowo-kończynowej i miopatie nabyte.

Diagnostyka różnicowa choroby Pompego

postać o wczesnym początku

  • rdzeniowy zanik mięśni
  • glikogenoza typu IIIa
  • glikogenoza typu IV
  • idiopatyczna kardiomiopatia przerostowa
  • zespół Danona
  • zwłóknienie sprężyste wsierdzia (fibroelastoza wsierdzia)
  • zapalenie wsierdzia
  • choroby mitochondrialne

postać o późnym początku

  • dystrofinopatie (dystrofia mięśniowa ­Duchenne’a lub Beckera)
  • dystrofie obręczowo-kończynowe
  • zapalenie wielomięśniowe i inne miopatie autoimmunologiczne (w tym paranowotworowe)
  • inne miopatie nabyte
  • glikogenoza typu V (choroba McArdle’a)
  • glikogenoza typu VI