Diagnostyka różnicowa zależy od wieku: w okresie noworodkowym i niemowlęcym obejmuje inne przyczyny zespołu dziecka wiotkiego (zwłaszcza współistniejące z powiększeniem mięśnia sercowego), a w późniejszym okresie życia – dystrofinopatie, różne postacie dystrofii obręczowo-kończynowej i miopatie nabyte.
Diagnostyka różnicowa choroby Pompego
postać o wczesnym początku
- rdzeniowy zanik mięśni
- glikogenoza typu IIIa
- glikogenoza typu IV
- idiopatyczna kardiomiopatia przerostowa
- zespół Danona
- zwłóknienie sprężyste wsierdzia (fibroelastoza wsierdzia)
- zapalenie wsierdzia
- choroby mitochondrialne
postać o późnym początku
- dystrofinopatie (dystrofia mięśniowa Duchenne’a lub Beckera)
- dystrofie obręczowo-kończynowe
- zapalenie wielomięśniowe i inne miopatie autoimmunologiczne (w tym paranowotworowe)
- inne miopatie nabyte
- glikogenoza typu V (choroba McArdle’a)
- glikogenoza typu VI