Choroba Pompego w skrócie

Choroba Pompego jest spowodowana niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy, enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glikogenu do glukozy. Następstwem jest nadmierne gromadzenie się glikogenu w komórkach organizmu, głównie w mięśniach szkieletowych i mięśniu sercowym. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu. Całkowity brak aktywności prowadzi do ciężkich zaburzeń w pierwszych miesiącach życia, obejmujących uogólnioną wiotkość i kardiomiopatię przerostową ze zwężeniem drogi odpływu z lewej komory (postać o wczesnym początku). Częściowy niedobór enzymu może się ujawnić w każdym wieku nieswoistymi objawami miopatii proksymalnej (niedowład obręczowo-kończynowy) i niewydolności oddechowej, zazwyczaj bez współistniejącej kardiomiopatii (postać o późnym początku).

Choroba może się rozwijać podstępnie przez wiele lat. Retrospektywnie dorośli pacjenci opisują często mniejszą sprawność ruchową już w wieku dziecięcym. U niektórych osób pierwszą stwierdzoną nieprawidłowością jest zwiększone stężenie transaminaz, sugerujące początkowo chorobę wątroby, a w rzeczywistości związane z uszkodzeniem mięśni, co potwierdza podwyższona aktywność kinazy kreatynowej (CK). Dostępne są testy przesiewowe suchej kropli krwi. Rozpoznanie ustala się na podstawie obniżonej aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy oraz wyniku badania genetycznego, potwierdzającego występowanie wariantów patogennych w obu allelach genu GAA. Leczenie przyczynowe polegające na enzymatycznej terapii zastępczej zwiększa przeżywalność dzieci z postacią wczesną oraz stabilizuje lub poprawia sprawność ruchową i wydolność oddechową pacjentów z postacią późną.