Badanie elektromiograficzne w chorobie Pompego - strona 2

02.08.2019
dr n. med. Monika Ostrowska
Oddzia Neurologiczny z Pododdziaem Udarowym i z Pododdziaem Rehabilitacji Neurologicznej, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawa II

Badanie przewodnictwa nerwowego w chorobie Pompego jest prawidłowe, jeżeli nie nakłada się inny proces, np. neuropatia z ucisku.

Podsumowując, badanie elektromiograficzne w chorobie Pompego wykazuje uszkodzenie pierwotnie mięśniowe z obecnością nieprawidłowej czynności spoczynkowej, obejmującej fibrylacje, dodatnie fale ostre, CRD i ciągi miotoniczne. Do najbardziej zajętych mięśni należą mięśnie przykręgosłupowe i proksymalne mięśnie kończyn dolnych – w nich najczęściej można się spodziewać nieprawidłowej aktywności spoczynkowej. Zmiany te nie są co prawda patognomoniczne (występują ponadto w innych miopatiach, np. zapalnych), ale trzeba je uwzględnić w diagnostyce różnicowej choroby Pompego, szczególnie jeśli u pacjenta stwierdza się objawy niewydolności oddechowej.

Piśmiennictwo

1. Müller-Felber W., Horvath R., Gempel K. i wsp.: Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul. Disord. 2007; 17 (9–10): 698–706.
2. Kassardjian C.D., Engel A.G., Sorenson E.J.: Electromyographic findings in 37 patients with adult-onset acid maltase deficiency. Muscle Nerve. 2015 ;51 (5): 759–761.
strona 2 z 2
Wybrane treści dla pacjenta
  • Elektromiografia
  • Badania czynnościowe dolnego odcinka przewodu pokarmowego