Najczęstsze objawy kliniczne wczesnej postaci choroby Pompego
- wiotkość mięśni
- osłabione lub zniesione odruchy ścięgniste
- powiększenie mięśnia sercowego
- przerost lewej komory serca
- zwężenie drogi odpływu z lewej komory
- kardiomiopatia
- zaburzenia rytmu serca
- szmer nad sercem
- powiększenie wątroby
- zaburzenia oddychania
- duży język
- trudności w karmieniu
- brak przyrostu masy ciała / opóźnienie wzrastania
Najczęstsze objawy kliniczne późnej postaci choroby Pompego
- postępujący niedowład proksymalny (obręczowo-kończynowy)
- chód z kołysaniem biodrami („kaczkowaty”)
- trudności we wchodzeniu po schodach / wstawaniu z pozycji leżącej i siedzącej
- trudności w uniesieniu ramion powyżej barków
- objaw Gowersa (wspinania po sobie)
- osłabione lub zniesione odruchy ścięgniste
- niewydolność oddechowa
- nagłe wystąpienie lub pogorszenie wydolności oddechowej po znieczuleniu ogólnym / w czasie infekcji
- słaba tolerancja wysiłku
- zadyszka w czasie niewielkiego wysiłku
- ortopnoë (przyjęcie pozycji stojącej i podpieranie się rękoma z powodu duszności)
- bezdech senny
- nawracające zakażenia dróg oddechowych
- trudności w przeżuwaniu i przełykaniu
- niewyjaśniona hiperCKemia
- objawy zespołu jelita drażliwego i inne zaburzenia gastroenterologiczne
- przewlekły ból
- przykurcze w stawach
- poszerzenie aorty piersiowej
- poszerzenie tętnicy podstawnej / tętnicy szyjnej wewnętrznej
w przypadkach o początku w wieku dziecięcym:
- powiększenie wątroby i/lub języka
- hiperlordoza lędźwiowa
- skolioza
Diagnostyka różnicowa choroby Pompego
postać o wczesnym początku
- rdzeniowy zanik mięśni
- glikogenoza typu IIIa
- glikogenoza typu IV
- idiopatyczna kardiomiopatia przerostowa
- zespół Danona
- zwłóknienie sprężyste wsierdzia (fibroelastoza wsierdzia)
- zapalenie wsierdzia
- choroby mitochondrialne
postać o późnym początku
- dystrofinopatie (dystrofia mięśniowa Duchenne’a lub Beckera)
- dystrofie obręczowo-kończynowe
- zapalenie wielomięśniowe i inne miopatie autoimmunologiczne (w tym paranowotworowe)
- inne miopatie nabyte
- glikogenoza typu V (choroba McArdle’a)
- glikogenoza typu VI
