Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Najczęstsze objawy i diagnostyka różnicowa choroby Pompego

30.08.2019

Najczęstsze objawy kliniczne wczesnej postaci choroby Pompego

  • wiotkość mięśni
  • osłabione lub zniesione odruchy ścięgniste
  • powiększenie mięśnia sercowego
  • przerost lewej komory serca
  • zwężenie drogi odpływu z lewej komory
  • kardiomiopatia
  • zaburzenia rytmu serca
  • szmer nad sercem
  • powiększenie wątroby
  • zaburzenia oddychania
  • duży język
  • trudności w karmieniu
  • brak przyrostu masy ciała / opóźnienie wzrastania

Najczęstsze objawy kliniczne późnej postaci choroby Pompego

  • postępujący niedowład proksymalny (obręczowo-kończynowy)
  • chód z kołysaniem biodrami („kaczkowaty”)
  • trudności we wchodzeniu po schodach / wstawaniu z pozycji leżącej i siedzącej
  • trudności w uniesieniu ramion powyżej barków
  • objaw Gowersa (wspinania po sobie)
  • osłabione lub zniesione odruchy ścięgniste
  • niewydolność oddechowa
  • nagłe wystąpienie lub pogorszenie wydolności oddechowej po znieczuleniu ogólnym / w czasie infekcji
  • słaba tolerancja wysiłku
  • zadyszka w czasie niewielkiego wysiłku
  • ortopnoë (przyjęcie pozycji stojącej i podpieranie się rękoma z powodu duszności)
  • bezdech senny
  • nawracające zakażenia dróg oddechowych
  • trudności w przeżuwaniu i przełykaniu
  • niewyjaśniona hiperCKemia
  • objawy zespołu jelita drażliwego i inne zaburzenia gastroenterologiczne
  • przewlekły ból
  • przykurcze w stawach
  • poszerzenie aorty piersiowej
  • poszerzenie tętnicy podstawnej / tętnicy szyjnej wewnętrznej

w przypadkach o początku w wieku dziecięcym:

  • powiększenie wątroby i/lub języka
  • hiperlordoza lędźwiowa
  • skolioza

Diagnostyka różnicowa choroby Pompego

postać o wczesnym początku

  • rdzeniowy zanik mięśni
  • glikogenoza typu IIIa
  • glikogenoza typu IV
  • idiopatyczna kardiomiopatia przerostowa
  • zespół Danona
  • zwłóknienie sprężyste wsierdzia (fibroelastoza wsierdzia)
  • zapalenie wsierdzia
  • choroby mitochondrialne

postać o późnym początku

  • dystrofinopatie (dystrofia mięśniowa ­Duchenne’a lub Beckera)
  • dystrofie obręczowo-kończynowe
  • zapalenie wielomięśniowe i inne miopatie autoimmunologiczne (w tym paranowotworowe)
  • inne miopatie nabyte
  • glikogenoza typu V (choroba McArdle’a)
  • glikogenoza typu VI

Synonimy

  • glikogenoza typu 2 (glycogenosis type II)
  • choroba spichrzania glikogenu typu 2 (glycogen storage disease II – GSD2)
  • niedobór alfa-glukozydazy lizosomalnej (lysosomal alpha-glucosidase deficiency)
  • niedobór kwaśnej maltazy (acid maltase deficiency)
  • niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy (alpha1,4glucosidase deficiency)
  • niedobór GAA (GAA deficiency)

Ważne linki

ICD-10: E74.0 / E74.026
MIM: 232300
GeneReviews: NBK1261
ORPHA: 365
GARD: 5714
Badania kliniczne: ClinicalTrials.gov
Program lekowy NFZ: leczenie choroby Pompego
Gen: GAA
    MIM 606800
    LRG_673
    Bazy wariantów: HGMD LOVD ClinVar
Białko: alfa-glukozydaza lizosomalna (kwaśna maltaza)
    Uniprot
    HPRD
   Atlas białek
   ExPASy