Diagnostyka neurologiczna zespołów dwuobręczowych - strona 2

21.10.2019
dr n. med. Agnieszka Kułaga
Oddział Neurologiczny z Pododdziałem Udarowym i z Pododdziałem Rehabilitacji Neurologicznej, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II

U nosicielek zmutowanego genu mogą wystąpić łagodne objawy kliniczne pod postacią przerostu mięśni łydek, hiperCK-emii czy nocnych kurczy mięśni.

Mutacja genu dla dystrofiny niekiedy manifestuje się jako izolowana miopatia mięśni czworogłowych, asymptomatyczna lub objawowa hiperCK-emia, rabdomioliza czy rozstrzeniowa kardiomiopatia sprzężona z chromosomem X (może występować nawet u 20% nosicielek nieprawidłowego genu)3-4, 11.

Omawiając zespoły dwuobręczowe, warto zwrócić uwagę na chorobę Pompego. Okazuje się, że 8% pacjentów z grupy niesklasyfikowanych dystrofii mięśniowych obręczowo-kończynowych stanowią właśnie chorzy z niedoborem kwaśnej maltazy. Jeszcze do niedawna choroba ta była klasyfikowana jako LGMD 2V.

Diagnostyka różnicowa zespołów dwuobręczowych jest szeroka i obejmuje nie tylko dystrofie obręczowo-kończynowe. Praktycznie każda miopatia może prowadzić do niedowładu mięśni obręczy barkowej i biodrowej. Do wyjątków należą miopatie z zajęciem mięśni dystalnych, dystrofia miotoniczna typu 1 czy dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa. Także niektóre procesy neurogenne manifestują się jako zespół obręczowo-kończynowy; są to choroby neuronu ruchowego: rdzeniowy zanik mięśni, rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni czy postać flail arm stwardnienia bocznego zanikowego. Ponadto podejrzenie zespołu dwuobręczowego mogą budzić polineuropatie demielinizacyjne, takie jak: zespół Guillaina i Barrégo oraz przewlekła zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna. W diagnostyce różnicowej należy również uwzględnić miastenię uogólnioną, której jedynym objawem może być niedowład kończyn5-9.

Istotną rolę w diagnostyce zespołów dwuobręczowych odgrywa badanie przewodnictwa nerwowego i badanie elektromiograficzne. Neurografia pozwala wykluczyć uszkodzenie nerwów obwodowych. Z kolei na podstawie elektromiografii można potwierdzić pierwotnie mięśniowe uszkodzenie badanych mięśni. Szczególnie ważna jest ocena zapisu spoczynkowego mięśnia, głównie pod kątem obecności nieprawidłowej czynności spoczynkowej – fibrylacji, dodatnich fal ostrych, ciągów miotonicznych czy ciągów rzekomomiotonicznych10. Pomocne są badania laboratoryjne surowicy, w tym oznaczenie stężenia mioglobiny i aktywności kinazy kreatynowej, stężenia przeciwciał występujących w miastenii czy przeciwciał swoistych dla miopatii zapalnych. U chorych z podejrzeniem choroby Pompego wykonuje się test suchej kropli krwi. W niektórych przypadkach zespołów obręczowo-kończynowych rutynowo przeprowadza się biopsję mięśni, na przykład u pacjentów z podejrzeniem zapalenia mięśni. Najistotniejszą rolę w diagnostyce zespołów dwuobręczowych odgrywają jednak badania genetyczne, które z reguły rozstrzygają o rozpoznaniu konkretnej jednostki chorobowej. Ważne są także badania wykonywane w celu wykrycia zajęcia innych narządów (badanie echokardiograficzne, Holter-EKG, bodypletyzmografia, RTG/TK klatki piersiowej czy badanie neuropsychologiczne).

Piśmiennictwo

1. www.neurmuscular.wustl.edu
2. www.omim.org
3. The Limb-Girdle Muscular Dystrophies and the Dystrophinopathies. Stanley Jones P. et al. Muscle and Neuromuscular Junction Disorders p. 1954-1977 December 2016, Vol.22, No.6
4. Limb girdle muscular dystrophies: classification, clinical spectrum and emerging therapies. John Vissing. Current Opinion in Neurology. 29(5):635–641, OCTOBER 2016
5. Acquired Neuromuscular Disorders Pathogenesis, Diagnosis and Treatment. Corrado Angelini. Springer 2016.
6. Proximal myopathy: diagnostic approach and initial management. Suresh E. et al. Postgrad Med J. 2013 Aug;89(1054):470-7.
7. Metabolic myopathies: a practical approach. James B. Lilleker et al. Pract Neurol. 2018 Feb;18(1):14-26.
8. A pattern recognition approach to patients with a suspected myopathy. Barohn RJ et al. Neurol Clin. 2014 Aug;32(3):569-93.
9. Neuromuscular Disorders. Comprehensive Review with Illustrative Cases. Satish V. Khadilkar et al. Springer 2018.
10. Electromyography and Neuromuscular Disorders. David C. Preston and Barbara E. Shapiro. 3rd Edition 2013
11. Choroby nerwowo-mięśniowe. Irena Hausmanowa-Petrusewicz. Czelej Sp. Z o.o. 2013.
strona 2 z 2