Choroba Pompego (glikogenoza typu II – GSD II) – choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie – występuje z częstością od 1:40 000 do 1:50 000 żywych urodzeń. Należy do chorób spichrzeniowych glikogenu. Wywołuje niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy (kwaśna maltaza – GAA). Enzym ten jest odpowiedzialny za degradację glikogenu w lizosomach. Patogenne mutacje genu na chromosomie 17q23 prowadzą do braku GAA, zaburzenia jej funkcji lub zmniejszenia stężenia. Efektem defektu enzymatycznego jest gromadzenie się glikogenu o prawidłowej strukturze w lizosomach komórek, głównie w mięśniach szkieletowych (w tym mięśniach oddechowych), i w mięśniu sercowym. Im większy niedobór enzymu, tym wcześniejszy wiek wystąpienia objawów i cięższy przebieg kliniczny.
Postać wczesna – o początku objawów w wieku niemowlęcym z aktywnością enzymu GAA <1% normy – objawia się gwałtownie postępującą kardiomiopatią przerostową, niewydolnością zastoinową serca, powiększeniem wątroby i języka, wiotkością uogólnioną, osłabieniem mięśni oraz niewydolnością oddechową. Do rozwoju objawów dochodzi u dzieci przed ukończeniem 1. roku życia.
Choroba Pompego może objawiać się także po okresie niemowlęcym, jest to tzw. postać o późnym początku (late onset Pompe disease – LOPD). Ponadto LOPD może się rozwijać podstępnie w każdym wieku, nawet w wieku podeszłym. Ta postać choroby Pompego cechuje wiele fenotypów o różnym stopniu zajęcia poszczególnych organów oraz różnym stopniu nasilenia objawów klinicznych. Aktywność enzymu GAA w LOPD mieści w przedziale 2–40% normy.
Dominujące objawy LOPD to niedowład i zanik mięśni kończyn, nasilony proksymalnie (zespół obręczowo-kończynowy), bardziej zaznaczony w kończynach dolnych. Szczególnie widoczne jest zajęcie mięśni przywodzicieli wielkich, półbłoniastych i obszernego bocznego uda. Typowo zaoszczędzone są mięśnie krawieckie, proste uda i mięśnie smukłe. Taki rozkład niedowładu staje jest przyczyną charakterystycznych objawów. Chorzy z trudem wstają z pozycji siedzącej czy wchodzą po schodach. Można u nich zaobserwować objaw Gowersa (wspinania po sobie) czy objaw Trendelenburga, a także chód „kaczkowaty”. Wraz z postępem choroby dochodzi do utraty zdolności do samodzielnego przemieszczania się. Tempo narastania niesprawności ruchowej nie zależy od wieku wystąpienia pierwszych objawów.
W obrębie mięśni obręczy górnej w największym stopniu zajęte są mięśnie: naramienne, nadgrzebieniowe, czworoboczne, równoległoboczne, podłopatkowe i zębate przednie.
Dodatkowo u pacjentów z LOPD występuje osłabienie mięśni tułowia, w tym mięśni przykręgosłupowych i mięśni powłok brzucha (objaw Beevora) oraz mięśni szyi (bardziej ginaczy niż prostowników). U chorych, u których początek objawów wystąpił w wieku młodzieńczym, obserwuje się zespół sztywnego kręgosłupa (rigid spine syndrome – RSS), pogłębioną lordozę lędźwiową, skoliozę, odstawanie łopatek (czasem asymetryczne), przykurcze oraz małą masę mięśniową. Pacjenci często zgłaszają nietolerancję wysiłku, łatwe męczenie się oraz bóle mięśni. Odruchy głębokie są osłabione lub zniesione.
W postaci o późnym początku choroby Pompego (LOPD) często współistnieje niewydolność oddechowa – wynikająca z osłabienia mięśni oddechowych – rozwijająca się przewlekle i podstępnie. Chorzy łatwo się męczą przy dłuższym mówieniu, skarżą się na zadyszkę po niewielkim wysiłku fizycznym, duszność nasilającą się w pozycji leżącej (ortopnoë) oraz wynikające z hipowentylacji nocnej poranne bóle głowy czy senność w ciągu dnia i trudności w koncentracji. Zmniejszone napięcie mięśniowe może prowadzić do wystąpienia bezdechów obturacyjnych w czasie snu. W przypadku znieczulenia ogólnego lub w czasie infekcji może się rozwinąć ostra niewydolność oddechowa. W badaniach dodatkowych stwierdza się niedodmę płuc, nadciśnienie płucne oraz zmniejszoną powierzchnię czynnościową płuc. U pacjentów z późną postacią choroby Pompego początek objawów niewydolności mięśni oddechowych występuje zwykle kilka lat po osłabieniu kończyn. Osłabienie mięśni oddechowych rozwija się niewspółmierne do stopnia zajęcia mięśni kończyn. Jednak niewydolność oddechowa może się pojawić przed niedowładem kończyn u 5–30% chorych. U nielicznych pacjentów opisywano zajęcie mięśni unerwianych przez nerwy czaszkowe: osłabienie mięśni twarzy, języka, gardła i górnego zwieracza przełyku (dysfagia, dyzartria), ptozę (jedno- lub obustronną), a także osłabienie mięśni zewnętrznych gałek ocznych i zaburzenia słuchu (zaburzenia mięśnia strzemiączkowego).
W badaniach laboratoryjnych stwierdza się niekiedy bezobjawowe (przedobjawowe) zwiększenie stężenia w surowicy mioglobiny i większą aktywność kinazy keratynowej (creatine kinase – CK; zwykle 400–1200 U/l).
