U niektórych pacjentów z późną postacią choroby Pompego obserwuje się zmiany naczyniowe, głównie tętniaki lub poszerzenie naczyń mózgowych. Gromadzenie się glikogenu w naczyniach może prowadzić do zmniejszenia ich elastyczności, a nawet pęknięcia. Wraz z postępem choroby odnotowano zwiększone ryzyko mikrokrwawień oraz udaru niedokrwiennego i krwotocznego3,35-38.
W przeciwieństwie do postaci klasycznej (niemowlęcej) kardiomiopatia w przebiegu postaci o późnym początku występuje bardzo rzadko. Opisano natomiast przypadki zaburzeń rytmu serca, między innymi zespół Wolffa, Parkinsona i White’a oraz migotanie przedsionków39,40. Z tego powodu należy monitorować pacjentów w celu wczesnego wykrycia zaburzeń kardiologicznych.
Diagnostyka choroby Pompego jest trudna z powodu niejednorodności objawów i ich zmiennej dynamiki, co często prowadzi do opóźnienia w ustaleniu rozpoznania. Pacjent z postacią o późnym początku wymaga opieki interdyscyplinarnej. Późną postać choroby Pompego należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej chorych z przewlekłą niewydolnością oddechową, szczególnie w przypadku istotnego osłabienia mięśnia przepony. Wczesne ustalenie rozpoznania pozwala na rozpoczęcie enzymatycznej terapii zastępczej w optymalnym momencie, zanim dojdzie do rozwoju zaawansowanych i częściowo nieodwracalnych zmian. Enzymatyczna terapia zastępcza poprawia rokowanie, spowalnia progresję choroby i pozwala pacjentom dłużej zachować sprawność.
Piśmiennictwo:
1. Chan J., Desai A.K., Kazi Z.B. i wsp.: The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: a systematic literature review. Mol. Genet. Metab. 2017; 120: 163–172.2. Tarnopolsky M., Katzberg H., Petrof B.J. i wsp.: Pompe disease: diagnosis and management. Evidence-based guidelines from a Canadian Expert Panel. Can. J. Neurol. Sci. 2016; 43: 472–485.
3. Toscano A., Rodolico C., Musumeci O.: Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann. Transl. Med. 2019; 7: 284.
4. Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D. i wsp.: Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet. Med. 2006; 8: 267–288.
5. Palmio J., Auranen M., Kiuru-Enari S. i wsp.: Screening for late-onset Pompe disease in Finland. Neuromuscul. Disord. 2014; 24: 982–985.
6. Llerena Junior J.C., Nascimento O.J., Oliveira A.S. i wsp.: Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease. Arq. Neuropsiquiatr. 2016; 74: 166–176.
7. Gutierrez-Rivas E., Bautista J., Vilchez J.J. i wsp.: Targeted screening for the detection of Pompe disease in patients with unclassified limb-girdle muscular dystrophy or asymptomatic hyperCKemia using dried blood: A Spanish cohort. Neuromuscul. Disord. 2015; 25: 548–553.
8. van der Ploeg A.T., Reuser A.J.: Pompe’s disease. Lancet 2008; 372: 1342–1353.
9. Toscano A., Montagnese F., Musumeci O.: Early is better? A new algorithm for early diagnosis in late onset Pompe disease (LOPD). Acta Myol. 2013; 32: 78–81.
10. Reuser A.J.J., van der Ploeg A.T., Chien Y.H. i wsp.: GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. Hum. Mutat. 2019; 40: 2146–2164.
11. Musumeci O., la Marca G., Spada M. i wsp.: LOPED study: looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2016; 87: 5–11.
12. Lukacs Z., Nieves Cobos P., Wenninger S. i wsp.: Prevalence of Pompe disease in 3,076 patients with hyperCKemia and limb-girdle muscular weakness. Neurology 2016; 87: 295–298.
13. Wagner M., Chaouch A., Muller J.S. i wsp.: Presymptomatic late-onset Pompe disease identified by the dried blood spot test. Neuromuscul. Disord. 2013; 23: 89–92.
14. Goldstein J.L., Young S.P., Changela M. i wsp.: Screening for Pompe disease using a rapid dried blood spot method: experience of a clinical diagnostic laboratory. Muscle Nerve 2009; 40: 32–36.
15. Jastrzębska A., Potulska-Chromik A., Lusakowska A. i wsp.: Screening for late-onset Pompe disease in Poland. Acta Neurol. Scand. 2019; 140: 239–243.
16. Ausems M.G., Verbiest J., Hermans M.P. i wsp.: Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet. 1999; 7: 713–716.
17. Hansen J.S., Pedersen E.G., Gaist D. i wsp.: Screening for late-onset Pompe disease in western Denmark. Acta Neurol. Scand. 2018; 137: 85–90.
18. Witkowski G., Konopko M., Rola R. i wsp.: Enzymatic replacement therapy in patients with late-onset Pompe disease – 6-year follow up. Neurol. Neurochir. Pol. 2018; 52: 465–469.
19. Harlaar L., Hogrel J.Y., Perniconi B. i wsp.: Large variation in effects during 10 years of enzyme therapy in adults with Pompe disease. Neurology 2019; 93: e1756–e1767.
20. van der Ploeg A.T., Clemens P.R., Corzo D. i wsp.: A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe’s disease. N. Engl. J. Med. 2010; 362: 1396–1406.
21. Cupler E.J., Berger K.I., Leshner R.T. i wsp.: Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve 2012; 45: 319–333.
22. Chien Y.H., Hwu W.L., Lee N.C.: Pompe disease: early diagnosis and early treatment make a difference. Pediatr. Neonatol. 2013; 54: 219–227.
23. Muller-Felber W., Horvath R., Gempel K. i wsp.: Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul. Disord. 2007; 17: 698–706.
24. Boentert M., Prigent H., Vardi K. i wsp.: Practical Recommendations for Diagnosis and Management of Respiratory Muscle Weakness in Late-Onset Pompe Disease. Int. J. Mol. Sci. 2016; 17(10).
25. Boentert M., Karabul N., Wenninger S. i wsp.: Sleep-related symptoms and sleep-disordered breathing in adult Pompe disease. Eur. J. Neurol. 2015; 22: 369–376, e327.
26. Kostera-Pruszczyk A., Opuchlik A., Ługowska A. i wsp.: Juvenile onset acid maltase deficiency presenting as a rigid spine syndrome. Neuromuscul. Disord. 2006; 16: 282–285.
27. Guimaraes M.J., Winck J.C., Conde B. i wsp.: Prevalence of late-onset pompe disease in Portuguese patients with diaphragmatic paralysis – DIPPER study. Rev. Port. Pneumol. (2006) 2017; 23: 208–215.
28. Berger K.I., Chan Y., Rom W.N. i wsp.: Progression from respiratory dysfunction to failure in late-onset Pompe disease. Neuromuscul. Disord. 2016; 26: 481–489.
29. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine: Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve 2009; 40: 149–160.
30. van der Beek N.A., van Capelle C.I., van der Velden-van Etten K.I. i wsp.: Rate of progression and predictive factors for pulmonary outcome in children and adults with Pompe disease. Mol. Genet. Metab. 2011; 104: 129–136.
31. Roberts M., Kishnani P.S., van der Ploeg A.T. i wsp.: The prevalence and impact of scoliosis in Pompe disease: lessons learned from the Pompe Registry. Mol. Genet. Metab. 2011; 104: 574–582.
32. Laforet P., Doppler V., Caillaud C. i wsp.: Rigid spine syndrome revealing late-onset Pompe disease. Neuromuscul. Disord. 2010; 20: 128–130.
33. van den Berg L.E., Zandbergen A.A., van Capelle C.I. i wsp.: Low bone mass in Pompe disease: muscular strength as a predictor of bone mineral density. Bone 2010; 47: 643–649.
34. Bertoldo F., Zappini F., Brigo M. i wsp.: Prevalence of asymptomatic vertebral fractures in late-onset Pompe disease. J. Neuromuscul. Dis. 2015; 2: S13.
35. Musumeci O., Marino S., Granata F. i wsp.: Central nervous system involvement in late-onset Pompe disease: clues from neuroimaging and neuropsychological analysis. Eur. J. Neurol. 2019; 26: 442–e435.
36. Montagnese F., Granata F., Musumeci O. i wsp.: Intracranial arterial abnormalities in patients with late onset Pompe disease (LOPD). J. Inherit. Metab. Dis. 2016; 39: 391–398.
37. Huded V., Bohra V., Prajapati J. i wsp.: Stroke in young-dilative arteriopathy: a clue to late-onset Pompe’s disease? J. Stroke Cerebrovasc. Dis. 2016; 25: e50–52.
38. Finsterer J.: Dilative arteriopathy in metabolic myopathies, particularly Pompe’s disease. Acta Neurol. Belg. 2012; 112: 15–18.
39. Herbert M., Cope H., Li J.S., Kishnani P.S.: Severe cardiac involvement is rare in patients with late-onset Pompe disease and the common c.-32-13T>G variant: implications for newborn screening. J. Pediatr. 2018; 198: 308–312.
40. Boentert M., Florian A., Drager B. i wsp.: Pattern and prognostic value of cardiac involvement in patients with late-onset pompe disease: a comprehensive cardiovascular magnetic resonance approach. J. Cardiovasc. Magn. Reson. 2016; 18: 91.
