Choroba Pompego – częstsza niż przypuszczamy?

23.08.2021
dr n. med. Marek Bodzioch, Zakład Neurogenetyki, Katedra Neurologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Kraków

Ogólną częstość występowania choroby Pompego na świecie dotychczas szacowano najczęściej na ok. 1:40 tys. żywych urodzeń (z uwzględnieniem wszystkich postaci klinicznych), notując duże różnice między poszczególnymi populacjami (od 1:14 u Afroamerykanów do 1:600 tys. w Portugalii)1-5. Dane pochodzące z krajów, w których wprowadzono programy badań przesiewowych noworodków wskazują jednak, że częstość występowania tej choroby może być istotnie większa, np.: 1:4400 na Węgrzech6, 1:8684 w Austrii7 i 1:16 919 na Tajwanie8.

Kyung Sun Park9 przeprowadził ostatnio analizę danych dotyczących częstości występowania wariantów patogennych genu GAA u zdrowych osób zarejestrowanych w bazie populacyjnej zmienności genetycznej gnomAD i innych bazach danych zawierających informacje dotyczące częstości występowania mutacji tego genu odpowiedzialnych za chorobę Pompego. Na tej podstawie oszacował przewidywaną częstość występowania choroby Pompego w różnych populacjach geograficzno-etnicznych. Uzyskane wyniki podsumowano w poniższej tabeli:

Tabela 1. Przewidywana częstość występowania choroby Pompego
populacja odsetek nosicieli przewidywana częstość
występowania choroby
na 100 tys. żywych urodzeń
Wschodnia Azja 1,8% (1:56) 8,25 (1:12 tys.)
Europa (bez Finów) 1,7% (1:59) 7,27 (1:14 tys.)
Żydzi Aszkenazyjscy 1,3% (1:77) 4,38 (1:23 tys.)
Afryka 1,2% (1:83) 3,76 (1:26,5 tys.)
Ameryka (populacja mieszana/latynoska) 0,8% (1:125) 1,74 (1:58 tys.)
Południowa Azja 0,7% (1:143) 1,07 (1:93 tys.)
Finowie 0,2% (1:500) 0,09% (1:1 mln)
cały świat 1,3% (ok. 1:77) 4,3 (1:23 tys.)

W ogólnej populacji europejskiej (bez Finów) przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.

strona 1 z 2

MIM: 232300      ICD-10: E74.0 / E74.026
ORPHA: 365      GARD:5714
GeneReviews: NBK1261
Badania kliniczne
Program lekowy NFZ
Gen: GAA
MIM 606800   LRG_673
HGMD   LOVD   ClinVar
Białko: alfa-glukozydaza
Uniprot    Atlas białek
HPRD   ExPASy