Ogólną częstość występowania choroby Pompego na świecie dotychczas szacowano najczęściej na ok. 1:40 tys. żywych urodzeń (z uwzględnieniem wszystkich postaci klinicznych), notując duże różnice między poszczególnymi populacjami (od 1:14 u Afroamerykanów do 1:600 tys. w Portugalii)1-5. Dane pochodzące z krajów, w których wprowadzono programy badań przesiewowych noworodków wskazują jednak, że częstość występowania tej choroby może być istotnie większa, np.: 1:4400 na Węgrzech6, 1:8684 w Austrii7 i 1:16 919 na Tajwanie8.
Kyung Sun Park9 przeprowadził ostatnio analizę danych dotyczących częstości występowania wariantów patogennych genu GAA u zdrowych osób zarejestrowanych w bazie populacyjnej zmienności genetycznej gnomAD i innych bazach danych zawierających informacje dotyczące częstości występowania mutacji tego genu odpowiedzialnych za chorobę Pompego. Na tej podstawie oszacował przewidywaną częstość występowania choroby Pompego w różnych populacjach geograficzno-etnicznych. Uzyskane wyniki podsumowano w poniższej tabeli:
Tabela 1. Przewidywana częstość występowania choroby Pompego | ||
---|---|---|
populacja | odsetek nosicieli | przewidywana częstość występowania choroby na 100 tys. żywych urodzeń |
Wschodnia Azja | 1,8% (1:56) | 8,25 (1:12 tys.) |
Europa (bez Finów) | 1,7% (1:59) | 7,27 (1:14 tys.) |
Żydzi Aszkenazyjscy | 1,3% (1:77) | 4,38 (1:23 tys.) |
Afryka | 1,2% (1:83) | 3,76 (1:26,5 tys.) |
Ameryka (populacja mieszana/latynoska) | 0,8% (1:125) | 1,74 (1:58 tys.) |
Południowa Azja | 0,7% (1:143) | 1,07 (1:93 tys.) |
Finowie | 0,2% (1:500) | 0,09% (1:1 mln) |
cały świat | 1,3% (ok. 1:77) | 4,3 (1:23 tys.) |
W ogólnej populacji europejskiej (bez Finów) przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.