Ze względu na nieswoiste objawy kliniczne choroba Pompego wciąż może pozostawać nierozpoznana u wielu chorych. Dotyczyć to może zwłaszcza postaci o opóźnionym początku. Dwa najczęstsze warianty patogenne genu GAA w populacji europejskiej to c.-32-13T >G oraz c.2238G >C / p.(Trp746Cys) związane z chorobą Pompego o początku klinicznym w wieku dziecięcym lub dorosłym.
Przedstawione dane wskazują na potrzebę szerszego wykonywania badań przesiewowych, zwłaszcza w grupach zwiększonego ryzyka choroby Pompego, takich jak pacjenci z niewyjaśnioną miopatią, niewydolnością oddechową lub utrzymującym się zwiększonym stężeniem kinazy kreatynowej.
Piśmiennictwo:
- Ausems M.G., Verbiest J., Hermans M.P. i wsp.: Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet. 1999; 7: 713–716.
- Martiniuk F., Chen A., Mack A. i wsp.: Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am. J. Med. Genet. 1998; 79: 69–72.
- Poorthuis B.J., Wevers R.A., Kleijer W.J. i wsp.: The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum. Genet. 1999; 105: 151–156.
- Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F.: Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999; 281: 249–254.
- Pinto R., Caseiro C., Lemos M.: Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal. Eur. J. Hum Genet. 2004; 12: 87–92.
- Wittmann J., Karg E., Turi S. i wsp.: Newborn screening for lysosomal storage disorders in Hungary. JIMD Rep. 2012; 6:117–125.
- Mechtler T.P., Stary S., Metz T.F. i wsp.: Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria. Lancet. 2012; 379: 335–341.
- Chiang S.C., Hwu W.L., Lee N.C. i wsp.: Algorithm for Pompe disease newborn screening: results from the Taiwan screening program. Mol. Genet. Metab. 2012; 106: 281–286.
- Park K.S.: Carrier frequency and predicted genetic prevalence of Pompe disease based on a general population database. Mol. Genet. Metab. Rep. 2021; 27: 100734.
