Opracowała: dr n. med. Elżbieta Klimiec-Moskal
Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Katedra Neurologii
Osłabienie mięśni proksymalnych kończyn i mięśni oddechowych jest główną manifestacją późnej postaci choroby Pompego. Coraz więcej danych wskazuje jednak, że jest to choroba wieloukładowa, która może powodować objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego, pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego, a także prowadzić do pogorszenia słuchu1-5. Częściej niż w populacji ogólnej występują malformacje naczyń mózgowych, najczęściej w postaci tętniaków lub dolichektazji (poszerzenie, wydłużenie i kręty przebieg tętnicy)6.
W opublikowanym niedawno opisie serii przypadków Mormina i wsp.7 przedstawili trzech pacjentów z późną postacią choroby Pompego, u których wykryto tętniaki naczyń mózgowych:
- 50-letniego mężczyznę z tętniakiem workowatym w obrębie tętnicy środkowej mózgu o wielkości 4 mm, bez czynników ryzyka pęknięcia tętniaka;
- 48-letniego mężczyznę z tętniakiem workowatym w obrębie tętnicy środkowej mózgu, bez czynników ryzyka pęknięcia tętniaka;
- 64-letnią kobietę z tętniakiem workowatym tętnicy łączącej przedniej o wielkości 5 mm i nieregularnym kształcie z 2 wybrzuszeniami na powierzchni, w wywiadzie: nadciśnienie tętnicze, nikotynizm, zaburzenie depresyjno-lękowe i migrena.
Na rycinie podsumowano zaproponowany przez autorów algorytm postępowania w przypadku stwierdzenia tętniaka u pacjenta z późną postacią choroby Pompego.
Według autorów pacjent z chorobą Pompego, u którego występuje co najmniej jeden czynnik ryzyka pęknięcia tętniaka, powinien zostać poddany leczeniu zabiegowemu. Jeśli nie stwierdza się czynników ryzyka pęknięcia tętniaka lub pacjent nie wyraża zgody na zabieg, wskazana jest ponowna ocena po ustalonym okresie obserwacji. Pojawienie się po tym czasie nowych czynników, które zwiększają ryzyko pęknięcia tętniaka, jest wskazaniem do interwencji zabiegowej.