Aktualnie nie dysponujemy żadną skalą przeznaczoną swoiście do oceny przesiewowej w kierunku SDB u pacjentów z LOPD. Shah i wsp. sugerują, że można w tym celu zastosować skalę SiNQ-5 (Sleep-Disordered Breathing in Neuromuscular Disease Questionnaire – kwestionariusz zaburzeń oddychania w czasie snu w chorobach nerwowo-mięśniowych), która jest z powodzeniem wykorzystywana u pacjentów z porażeniem przepony2.
Postępowanie
Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia. Do najważniejszych metod postępowania w przypadku zaburzeń oddychania w przebiegu LOPD należą:
- nieinwazyjna wentylacja mechaniczna (non-invasive ventilation – NIV)
- oczyszczanie dróg oddechowych z wydzielin np. poprzez odpowiednie techniki oddychania
- szczepienia przeciwko wirusowi grypy i pneumokokom
- wczesne i skuteczna terapia zakażeń dolnych dróg oddechowych
- trening mięśni wdechowych (inspiratory muscle training – IMT)
- enzymatyczna terapia zastępcza
- edukacja pacjenta.
Nieinwazyjna wentylacja mechaniczna (NIV) jest główną metodą leczenia niewydolności oddechowej w LOPD. Pomimo braku danych z piśmiennictwa potwierdzających długoterminową skuteczność terapii NIV w LOPD jest to metoda powszechnie stosowana i zalecana na podstawie zgodnego stanowiska ekspertów3. W rzadkich przypadkach, np. trudności w utrzymaniu drożności dróg oddechowych, konieczne jest wykonanie tracheostomii i zastosowanie inwazyjnej wentylacji mechanicznej.
W niewielu badaniach klinicznych z randomizacją badano wpływ enzymatycznej terapii zastępczej na przebieg zaburzeń oddychania w LOPD. U pacjentów otrzymujących terapię enzymatyczną stwierdzono brak progresji zaburzeń czynności układu oddechowego, podczas gdy w grupie placebo odnotowano pogorszenie parametrów oddechowych (FVC)4. Jednoznaczne ustalenie wpływu enzymatycznej terapii zastępczej na wydolność oddechową wymaga następnych badań z randomizacją.
Podsumowanie
Niewydolność oddechowa i zaburzenia oddychania w czasie snu są ważną klinicznie manifestacją LOPD. U każdego pacjenta z LOPD należy przeprowadzić obiektywną ocenę czynności układu oddechowego. Postępowanie powinno mieć charakter mulidyscyplinarny, obejmując różne metody leczenia i profilaktyki powikłań.
Piśmiennictwo:
- Shah N.M., Sharma L., Ganeshamoorthy S., Kaltsakas G.: Respiratory failure and sleep-disordered breathing in late-onset Pompe disease: a narrative review. J. Thorac. Dis. 2020; 12(S2): S235–47.
- Steier J., Jolley C.J., Seymour J. i wsp.: Screening for sleep-disordered breathing in neuromuscular disease using a questionnaire for symptoms associated with diaphragm paralysis. European Respir. J. 2010; 37: 400–405.
- Bach J.R.: Noninvasive respiratory management of patients with neuromuscular disease. Ann. Rehabilitation Medicine. 2017; 41: 519–538.
- Ploeg A.T. van der, Clemens P.R., Corzo D. i wsp.: A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe’s disease. New Engl. J. Medicine. 2010; 362: 1396–1406.
