Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku

18.03.2021
Omówienie artykułu: Cardiovascular disease in non-classic Pompe disease: a systematic review
van Kooten H.A., Roelen CH.A., Brusse E. i wsp.
Neuromuscul. Disord., 2021; 31: 79–90; doi: 0.1016/j.nmd.2020.10.009

Opracowała: lek. med. Katarzyna Sawczyńska

Ciężka kardiomiopatia jest jednym z typowych objawów choroby Pompego o początku w wieku niemowlęcym, natomiast w przypadkach o późniejszym początku występowanie poważnych zaburzeń ze strony układu sercowo-naczyniowego należy do rzadkości. Na łamach czasopisma „Neuromuscular Disorders” opublikowano pierwszy przegląd systematyczny dotyczący zaburzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku.

W przeglądzie uwzględniono 48 badań poświęconych tej tematyce. Wyniki sugerują, że wśród pacjentów z nieklasyczną postacią choroby Pompego częściej niż w populacji ogólnej mogą występować dolichoektazje tętnic wewnątrzczaszkowych i tętniaki. U tych chorych opisywano również różne zaburzenia rytmu i przewodzenia, ale nie stwierdzono ich jednoznacznego związku z chorobą Pompego.

Autorzy postulują konieczność dalszych badań w tej dziedzinie z uwzględnieniem wpływu naczyniowych czynników ryzyka. Zalecają również, aby u każdego pacjenta, u którego rozpoznano chorobę Pompego, wykonać badanie EKG w celu wykrycia ewentualnych zaburzeń rytmu i przewodzenia.

MIM: 232300      ICD-10: E74.0 / E74.026
ORPHA: 365      GARD:5714
GeneReviews: NBK1261
Badania kliniczne
Program lekowy NFZ
Gen: GAA
MIM 606800   LRG_673
HGMD   LOVD   ClinVar
Białko: alfa-glukozydaza
Uniprot    Atlas białek
HPRD   ExPASy