Opracowała: lek. med. Katarzyna Sawczyńska
Ciężka kardiomiopatia jest jednym z typowych objawów choroby Pompego o początku w wieku niemowlęcym, natomiast w przypadkach o późniejszym początku występowanie poważnych zaburzeń ze strony układu sercowo-naczyniowego należy do rzadkości. Na łamach czasopisma „Neuromuscular Disorders” opublikowano pierwszy przegląd systematyczny dotyczący zaburzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku.
W przeglądzie uwzględniono 48 badań poświęconych tej tematyce. Wyniki sugerują, że wśród pacjentów z nieklasyczną postacią choroby Pompego częściej niż w populacji ogólnej mogą występować dolichoektazje tętnic wewnątrzczaszkowych i tętniaki. U tych chorych opisywano również różne zaburzenia rytmu i przewodzenia, ale nie stwierdzono ich jednoznacznego związku z chorobą Pompego.
Autorzy postulują konieczność dalszych badań w tej dziedzinie z uwzględnieniem wpływu naczyniowych czynników ryzyka. Zalecają również, aby u każdego pacjenta, u którego rozpoznano chorobę Pompego, wykonać badanie EKG w celu wykrycia ewentualnych zaburzeń rytmu i przewodzenia.
