Choroba Pompego należy do grupy miopatii metabolicznych. Wywołuje ją niedobór alfa-glukozydazy, enzymu lizosomalnego zaangażowanego w degradację glikogenu. Na skutek niedoboru tego enzymu glikogen gromadzi się w tkankach, przede wszystkim w mięśniach szkieletowych i w mięśniu sercowym. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wyróżnia się postać o wczesnym początku – zachorowanie w ciągu 1. roku życia – i postać o późnym początku, która może się ujawnić w różnym wieku, nawet po 60. roku życia.
Najczęstszym objawem choroby Pompego o późnym początku jest powoli postępujący niedowład obręczowo-kończynowy. Mogą mu towarzyszyć objawy osłabienia mięśni oddechowych, ból mięśni i męczliwość. Objawy te są mało specyficzne i wymagają szerokiej diagnostyki różnicowej, obejmującej inne miopatie (dystrofie mięśniowe, jak dystrofie obręczowo-kończynowe, dystrofia miotoniczna typu 2, miopatie nabyte), choroby neuronu ruchowego czy choroby złącza nerwowo-mięśniowego. Obraz kliniczny jest nieswoisty, co powoduje, że czas od wystąpienia pierwszych objawów choroby do rozpoznania wynosi średnio około 10 lat1.
Chorobę Pompego można rozpoznać po wykazaniu zmniejszonej aktywności alfa-glukozydazy w suchej kropli krwi, a następnie mutacji w obu allelach genu GAA kodującego ten enzym. Zanim jednak lekarz sięgnie po te badania, powinien przeprowadzić diagnostykę elektrofizjologiczną. Badanie elektrofizjologiczne pozwala potwierdzić uszkodzenie pierwotnie mięśniowe i wykluczyć inne przyczyny niedowładu obręczowo-kończynowego, jak wspomniane wyżej choroby neuronu ruchowego czy choroby złącza nerwowo-mięśniowego.
Cechy uszkodzenia pierwotnie mięśniowego w badaniu elektromiograficznym obejmują: nieprawidłową (tzw. wczesną) rekrutację potencjałów jednostek ruchowych oraz skrócony czas trwania, obniżoną amplitudę i zwiększoną liczbę faz potencjałów jednostek ruchowych. W chorobie Pompego takie zmiany stwierdza się zwłaszcza w mięśniach proksymalnych kończyn i mięśniach przykręgosłupowych. Niekiedy obok krótkich i małych potencjałów jednostek ruchowych można zaobserwować potencjały o wydłużonym czasie trwania i podwyższonej amplitudzie, podobnie jak w innych przewlekłych miopatiach. Cechę charakterystyczną choroby Pompego stanowi nieprawidłowa czynność spoczynkowa w mięśniach. Występuje ona u 50–75% chorych1,2. Można stwierdzić: fibrylacje i dodatnie fale ostre, ciągi rzekomomiotoniczne (tzw. complex repetitive discharges – CRD) oraz ciągi miotoniczne (chociaż u chorych nie występuje kliniczny objaw miotonii). Ciągi miotoniczne w chorobie Pompego mogą być atypowe, tzn. malejące pod względem amplitudy i częstotliwości, a nie wzrastające i malejące jak typowe ciągi. W pracy Kassardjian i wsp., w której zaprezentowano zmiany w badaniu elektromiograficznym u 37 chorych z chorobą Pompego o późnym początku, u 3 chorych obserwowano ciągi miotoniczne. Najczęściej wykrywano je w mięśniach przykręgosłupowych i w mięśniach proksymalnych kończyn, spośród których najbardziej czuły dla miotonii elektrycznej okazał się naprężacz powięzi szerokiej. Ciągi miotoniczne obserwowano także w przeponie2.
