Jakie są efekty stosowania albuterolu w leczeniu wspomagającym choroby Pompego?
Specjalista odpowiada na pytanie, uwzględniając wstępne wyniki badania klinicznego.
Specjalista odpowiada na pytanie, uwzględniając wstępne wyniki badania klinicznego.
W ramach panelu dyskusyjnego prof. Anna Kostera-Pruszczyk odpowiada na pytania dotyczące diagnostyki i postępowania w leczeniu chorób rzadkich, ze szczególnym uwzględnieniem choroby Pompego i Fabry'ego.
W chorobie Pompego osłabienie mięśni postępuje przewlekle w dłuższym czasie. Powoduje to, że pacjent szybciej adaptuje się do niewydolności oddechowej i subiektywnie nie odczuwa duszności.
Biorąc jednak pod uwagę szeroki zakres fenotypów klinicznych choroby Pompego, w razie prawidłowych wyników analizy genu DMD, zarówno za pomocą MLPA, jak i sekwencjonowania (NGS), uzasadnione mogą być badania w kierunku alternatywnych przyczyn, w tym choroby Pompego.
W Polsce może być nawet 900–1000 chorych na chorobę Pompego. Dotychczas rozpoznano ją w Polsce u zaledwie kilkudziesięciu osób.
Wyróżnia się postacie o wczesnym i późnym początku. Postać o wczesnym początku ujawnia się po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia, postać o późnym początku ujawnia się w każdym wieku >12. mż., również u dorosłych.
Choroba Pompego dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że występuje jedynie u pacjentów mających mutacje patogenne w obu allelach (kopiach) genu GAA. Zgodnie z tym sposobem dziedziczenia prawdopodobieństwo rozwoju choroby Pompego u rodzeństwa pacjenta wynosi 25%.
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska holenderskiego patologa (Joannes Cassianus Pompe), który jako pierwszy w 1932 roku opisał złogi glikogenu w komórkach mięśnia sercowego u dzieci z tą chorobą.
Rozpoznanie choroby Pompego można jednoznacznie ustalić na podstawie zmniejszonej aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy we krwi oraz występowania wariantów patogennych w obu allelach genu GAA u pacjenta wykazującego zgodne objawy kliniczne.
Enzymatyczna terapia zastępcza rekombinowanym analogiem kwaśnej alfa-glukozydazy jest jedyną – jak dotąd – zarejestrowaną metodą leczenia modyfikującego przebieg choroby Pompego.