Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Czy do potwierdzenia rozpoznania choroby Pompego trzeba wykonać analizę wycinka mięśnia?

17.12.2019
dr n. med. Marek Bodzioch

Czy do potwierdzenia rozpoznania choroby Pompego trzeba wykonać analizę wycinka mięśnia?

Rozpoznanie choroby Pompego można jednoznacznie ustalić na podstawie zmniejszonej aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy we krwi (w suchej kropli krwi lub leukocytach świeżej krwi) oraz występowania wariantów patogennych w obu allelach genu GAA u pacjenta wykazującego zgodne objawy kliniczne (postępujące osłabienie mięśni). Oba badania (enzymatyczne i genetyczne) można wykonać z tej samej próbki krwi.

Analiza wycinka mięśnia może ujawnić złogi glikogenu w badaniu ultrastrukturalnym oraz niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy w badaniu enzymatycznym, ale jest testem inwazyjnym, który w większości przypadków można zastąpić wymienionymi wyżej badaniami krwi.

Badanie wycinka mięśnia może być przydatne do rozstrzygnięcia rozpoznania w przypadkach wątpliwych, na przykład u pacjenta z typowymi objawami klinicznymi i istotnie zmniejszoną aktywnością alfa-glukozydazy we krwi, u którego wykryto wariant patogenny tylko w jednym allelu genu GAA. Należy jednak pamiętać, że u 20–30% pacjentów z postacią choroby Pompego o późnym początku nie stwierdza się typowych zmian ultrastrukturalnych.

Ważne linki

ICD-10: E74.0 / E74.026
MIM: 232300
GeneReviews: NBK1261
ORPHA: 365
GARD: 5714
Badania kliniczne: ClinicalTrials.gov
Program lekowy NFZ: leczenie choroby Pompego
Gen: GAA
    MIM 606800
    LRG_673
    Bazy wariantów: HGMD LOVD ClinVar
Białko: alfa-glukozydaza lizosomalna (kwaśna maltaza)
    Uniprot
    HPRD
   Atlas białek
   ExPASy