Czy do potwierdzenia rozpoznania choroby Pompego trzeba wykonać analizę wycinka mięśnia?
Rozpoznanie choroby Pompego można jednoznacznie ustalić na podstawie zmniejszonej aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy we krwi (w suchej kropli krwi lub leukocytach świeżej krwi) oraz występowania wariantów patogennych w obu allelach genu GAA u pacjenta wykazującego zgodne objawy kliniczne (postępujące osłabienie mięśni). Oba badania (enzymatyczne i genetyczne) można wykonać z tej samej próbki krwi.
Analiza wycinka mięśnia może ujawnić złogi glikogenu w badaniu ultrastrukturalnym oraz niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy w badaniu enzymatycznym, ale jest testem inwazyjnym, który w większości przypadków można zastąpić wymienionymi wyżej badaniami krwi.
Badanie wycinka mięśnia może być przydatne do rozstrzygnięcia rozpoznania w przypadkach wątpliwych, na przykład u pacjenta z typowymi objawami klinicznymi i istotnie zmniejszoną aktywnością alfa-glukozydazy we krwi, u którego wykryto wariant patogenny tylko w jednym allelu genu GAA. Należy jednak pamiętać, że u 20–30% pacjentów z postacią choroby Pompego o późnym początku nie stwierdza się typowych zmian ultrastrukturalnych.
